Olee otú ọrịa Von Hippel-Lindau?

The ọrịa, nke a ga-atụle mgbe e mesịrị na isiokwu, na-emekarị ekewet ìgwè nke mgbagwoju mkpụrụ ndụ ihe nketa ọrịa. Ya isi mma bụ guzobere multiple etuto ahụ na ahụ ewepụtara anụ ahụ nke dị iche iche na akụkụ. Olee ụdị ahụ a ga-kụrụ ike, ọ dabeere, ọ dị ka ìhè von Hippel-Lindau syndrome.

Otú ọ dị, mara ikpe metụtara asatọ ọrịa, si n'otu ezinụlọ dị ka nanị ihe mgbaàmà bụ polycystic ọrịa akụrụ. The nchoputa na nke a e mere ka o na-eji njirimara nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ntụpọ (mutation).

Von Hippel-Lindau ọrịa na-metụtara obere ọrịa, na ugboro nke ya omume - otu ikpe kwa 36.000 ịmụ nwa.

The usoro nke ọrịa development

The ndabere von Hippel Lindau ọrịa butere n'aka uwa generalized aghara ji oké mmụba nke capillary ákwà na ọdịdị dị ka a N'ihi a ọnụ ọgụgụ buru ibu nke neoplastic etuto ahụ.

The ọrịa a na-ebute site ná ọgbọ ọzọ na-autosomal achị n'ụzọ, dika na ọnụnọ nke a site n'usoro ngbanwe a daa ọrịa, otu n'ime ndị nne na nna, ihe gbasara nke puru nke morbidity ụmụ bụ 50%.

Ntụpọ (mutation) arụpụta suppression nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke bụ a suppressor nke akpụ ibu.

Ngosipụta - cancer Filiks

Isi ngosipụta nke von Hippel Lindau syndrome - pituitary etuto ahụ, cerebellum, ọgidigi azụ, retina, akụkụ. List nke kwere omume neoplasms:

• Hemangioblastoma - nwere orunótu na cerebellum na retina; ewepụtara ụjọ anụ ahụ. CNS neoplasms nwere a ugboro ole nke omume nke ọrịa na ọrịa na von Hippel-Lindau dịkarịa ala 60%. Nkezi afọ ndụ ndị ọrịa ndị chọtara ụdị Central ụjọ usoro etuto ahụ, 42 afọ.
• Angioma - a neoplasm nke vaskụla si malite, na orunótu na ọgidigi azụ.
• Cysts. Nke a neoplasm enwe n'ime a oghere jupụtara mmiri mmiri. Ndị dị otú ahụ ihe nwere ike guzobere imeju, akụrụ, testis na pancreas. Kpọmkwem, akụrụ na pancreatic cysts na-hụrụ na 33-54% nke ikpe.
• Pheochromocytoma - akpụ ewepụtara adrenal medulla mkpụrụ ndụ. Omume - banyere 7% nke ọrịa. Nkezi afọ ndụ ndị ọrịa na pheochromocytoma - banyere 25 afọ.

• Cell carcinoma. Karịsịa, nkezi afọ ndụ ndị ikpe na a akpụ - afọ 43.
• Na ndị ikom na na ọrịa Von Hippel-Lindau pụrụ ịzụlite neoplasms benign uduot ke testicles (eg, papillary cystadenoma).
• Women hụrụ akpụ lesion nke eriri akpa nwa ụdọ.

The ibiere site nke nchoputa bụ

The nchoputa nke "ọrịa von Hippel-Lindau" nwere ike ọnọ bụrụ na nke nchọpụta nke dịkarịa ala otu nke ọkọnọ Na ndị na-esonụ ndepụta mgbaàmà. Ma, ọ bụ na o kwere omume ma ọ bụrụ na i nwere a akụkọ ihe mere eme nke dịkarịa ala otu n'ime ndị òtù ezinụlọ nke onye ọrịa ahụ Central ụjọ usoro hemangioblastoma, retinal hemangioblastoma, gbasara akụrụ cystic formations ma ọ bụ adenocarcinoma:

• hemangioblastoma enwe orunótu na cerebellar anụ ahụ nakwa n'akụkụ ndị ọzọ nke Central ụjọ usoro;
• hemangioblastoma nke ọgidigi azụ;
• hemangioblastoma na orunótu na ụmị ọkpụkpụ;
• hemangioblastoma na retina;
• cystic gbasara akụrụ anụ ahụ mebiri;
• gbasara akụrụ adenocarcinoma;
• pancreatic cysts;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

Ọ ga-kwuru na ọrụ ahụ ike nke ndị so na-arụ na nsogbu nke syndrome von Hippel-Lindau - neurology, ophthalmology, urology, esịtidem na nkà mmụta ọgwụ.

CNS hemangioblastoma

The ọtụtụ ugboro ugboro kọrọ mgbaàmà syndrome von Hippel-Lindau hemangioblastoma bụ mmepe nke cerebellum, ọgidigi azụ, ma ọ bụ retina. Bụ na cerebellum akpụ ka ndị na-esonụ mgbaàmà:

• Isi ọwụwa Expander okike.
• Ọgbụgbọ, vomiting.
• Ejighị na-eje ije, n'ihi na isi nchikota.
• Dizziness.
• Impairment nke nsụhọ (ji mara ndị na mgbe e mesịrị nkebi nke ọrịa).

Mgbe hemangioblastoma orunótu na ọgidigi azụ, isi na-adakarị mgbaàmà ndị a ọnụ ke uche, paresis na mkpọnwụ, micturition ọrịa na defecation usoro. Pain syndrome na-kwuru naanị mgbe ụfọdụ.

Nke a na ụdị akpụ bụ nke a ji nwayọọ nwayọọ na-aga n'ihu. A kasị ọmụma maka nchoputa na akara usoro nke nnyocha na-ghọtara, Magnetik Resonance Imaging (MRI), okpụhọde enwekwukwa sample òkè.

The naanị irè ụzọ na-emeso a hemangioblastoma cerebellum taa bụ ịwa ahụ mwepụ. The ojiji nke radieshon na ọgwụ na ụzọ nke doro ezi ihe na-adịghị gosiri.

Mgbe microsurgical mwepụ hemangioblastoma, dị ka a na-achị, ọ na-adịghị lọghachiri, ma nwere ike ịpụta na ndị ọzọ etuto ahụ. Na ịwa ahụ ọgwụgwọ nke akpụ dị mkpa iji gaa na akaụntụ ya plurality, nke bụ ihe e ji mara nke ọrịa Von Hippel-Lindau.

retinal angiomatosis

N'ihi ophthalmic orunótu nke enweghị nchịkwa usoro e ji mara bụ chi atọ n'ime atụmatụ:

• nnweta angioma;
• vasodilation na fundus;
• ọnụnọ nke subretinal exudation (ìgwè ọmụmụ - mbufụt nke ngwaahịa - n'okpuru cornea), nke nwere ike ime ka mmepe nke exudative retinal detachment na onye dị elu ogbo nke ọrịa.

N'ihi na mbụ nkebi nke ọrịa a na ibelata pigmentation na fundus, mụbara tortuosity nke ọbara arịa. Mgbe enwe na nwa anya na akara pulsation nke akwara ndị gara na veins.

Na mgbe e mesịrị nkebi nke vasodilatation na vaskụla tortuosity ọganihu, e guzobere aneurysms na angiomas, nwere a pụrụ iche anya gburugburu glomeruli - nke a bụ a kpọmkwem ihe ịrịba ama nke ọrịa Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Ọ bụrụ na ọ na-emetụta ndị adrenal glands, von Hippel-Lindau ọrịa egosiwokwa ụdị pheochromocytoma. Nke a neoplasm aa bekee nke adrenal medulla bụ na-emekarị benign ke uwa. N'ọnọdụ ka ukwuu chọpụtara na afọ banyere afọ 30 ma e ji a abụọ-kwadoro, multiple nkeji na ikike akwaga anụ ahụ n'akụkụ.

Pheochromocytoma gosipụtara na-esonụ atụmatụ:

• Eguzogide antihypertensive ọrịa, ọbara mgbali elu.
• Ndị ha na ọbara mgbali cranialgia.
• Acha akpụkpọ.
• Ọchịchọ hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Cancer nke pancreas imeri

Pancreatic cancer pathology agbanwe: etuto ahụ nwere ike ịbụ ma adịghị njọ ma ọ ajọ agwa. A Ọdịdị dị ka ma cysts ma ọ bụ neuroendocrine akpụ.

Dị iche iche na usoro nke cancer na-emetụta ndị pancreas, na-hụrụ na ọkara nke ọrịa na ọrịa Von Hippel-Lindau. Mgbaàmà metụtara na, n'ozuzu na mkpọchị pancreatic ọrụ.

Nkezi afọ ndụ ndị ọrịa na oge nke nchọpụta nke etuto ahụ nke 33-35 afọ. N'ihe banyere nke ịza usoro metastatic usoro na-eduzi na imeju.

Endolymphatic nwa akpụ

Evolving na aha ya bụ syndrome, nke oncologic usoro mgbe niile nwere a benign N'ezie na e gosiri dị ka ndị a:

• Ịnụ ọrịa, ruo a ngụkọta ọnwụ nke na-anụ.
• Dizziness.
• Diskoordinatornye imebi.
• Tinnitus.
• Paresis nke ọdịdị ihu akwara.

nchọpụta nsogbu

The mbido nchoputa a rụrụ na ndabere nke n'ozuzu na ophthalmologic ule onye ọrịa, anamnesis, gụnyere butere n'aka ezinụlọ.

Nnọọ ihe ọmụma bụ ịmụ ọbara, ka a mata ya ọdịnaya nke glucose, na catecholamines.

Anya nke etuto ahụ ga-rụrụ iji magnetik resonance Onyonyo (MRI).

The isi iyi nke ihe ọmụma bara uru maka oge mbụ nchọpụta nke ọrịa anya bụ fluorescent angiography. Nke a na-achọpụta ọrịa na Usoro mmemmem njirimara nke mbụ bụ ngosipụta nke ọrịa ke n'ọbara fundus nke na-adịghị dere n'oge ophthalmoscopy (dị ka telangiectasia, e guzobere ọhụrụ arịa). N'ihe banyere nke progression nke enweghị nchịkwa usoro, a Usoro na-ekpughe a arịa udia akpụ ọtụtụ mbụ karịa ophthalmoscopy.

Mezue a mbara ule mejupụtara ndị na-esonụ na-achọpụta ọrịa usoro:

1. Computer na magnetik resonance tomography. Site n'iji ndị a usoro nwere budata ụba ọnụ ọgụgụ chọpụtara ná mmalite nkebi nke ọrịa. Na na nke a, ọtụtụ mgbe ha siri na-emeso.
2. Ultrasound Onyonyo.
3. Angiography bụ isi iyi nke ebumnobi ihe ọmụma banyere ihe a na-eme ihe ngwa na ngwọta.
4. Pneumoencephalography.

Ọ dị mkpa ịmara na ọ bụrụ na nke nchọpụta nke akpụ na otu nke aru, ọ dị mkpa na-edu a full ule ewepu ndị ọzọ ebe nke daa ọrịa.

ọgwụgwọ

Common-abịaru nso ka ọgwụgwọ nke syndrome von Hippel-Lindau na ụkpụrụ nke cancer ọgwụ. Agwọ a ga-ike na jikọtara ịwa ahụ na ụzarị ọkụ na usoro. Onye ọ bụla n'ime ha na-eji nditịm na dị na-egosi, contraindications, na atụmatụ nke akpan akpan akpụ ndidi.

Ọgwụ na-eji tumadi ka a symptomatic ọgwụ maka mgbazi ụfọdụ ọrụ nke onye ozu na izugbe ọnọdụ nke onye ọrịa.

ele ihe anya

Na-adọ nchoputa na n'ụzọ ziri ezi họrọ ọgwụgwọ, progression nke ọrịa, nakwa dị ka mmetụta ọjọọ ya na ozu na-enweghị ike ịchịkwa. Amanyere bụ iwu chọrọ - nchoputa na nnabata nke ọgwụgwọ ná mmalite nkebi.

Otú ọ dị, mgbe ụfọdụ, n'agbanyeghị mgbalị e mere, ndị prognosis anọgide ogbenye n'ihi ọrịa n'ihi na elu n'ihe ize ndụ nke nsogbu.