Dravet syndrome. Siri ike myoclonic Akwụkwụ na-adọ nke obere

Otu n'ime ihe ndị dị iche iche bụ ngosipụta nke nwata Akwụkwụ na-adọ Dravet syndrome bụ a pụrụ iche na ebe bụ eleghị anya ndị kasị oké na-eyi ndụ egwu ọrịa nke nwa. Nke a syndrome-egosipụta onwe ya n'afọ mbụ nke ndụ nwa na-akpatakarị oké njọ emeghasịkwa nke ya psychomotor mmepe, na ụfọdụ - na ọnwụ. Nke a bụ nnọọ a obere ọrịa na isi mgbaàmà na ọgwụgwọ, na anyị ga-atụle n'isiokwu a.

Mgbe ụfọdụ, na-egosi na ọnụnọ nke Dravet syndrome?

Dravet syndrome bụghị nkịtị - kwuru na ọrịa a bụ isiokwu na 1 onye kwa 40 puku mụrụ ọhụrụ (na ụmụ nwoke na-emejupụta ihe 66% nke ikpe) .. Ma nke a, site ụzọ, na-eduga ná eziokwu na-arịa, ndị dọkịta ụfọdụ na-esiri ike iji wụnye na, si otú, oge bara uru na-efu. Na mgbe a na-akpọ syndrome enweghị mmezi ọgwụ ọnọdụ nwatakịrị ahụ na-emekarị njọ na afọ.

Ọ bụrụ na e a nwa na-adịghị imezu afọ, Ugboro oké mmanya na Oghere Usoro ma ọ bụ ọnọdụ n'ime (ie. E., Ha na-agbaso onye ọzọ, na-enwe ndidi na gaps adịghị abịa na-uche) na-eguzogide ọgwụ ka ihe nke anticonvulsant ọgwụ ọjọọ, nwere ike-enyo enyo na syndrome Drava.

Children na a na-nwere otutu ọgụ n'oge ụbọchị, na ọnọdụ a na-ewe ihe dị ka otu izu. Mgbe ahụ a lull maka a di na nwunye nke izu, na ihe nile na-ugboro ugboro ọzọ.

Status epilepticus na Dravet syndrome - a pụtara nkịtị onu. Ọ nwere ike so ụfụ ma ọ bụ ndị na-abụghị convulsive, a dị iche iche ike nsogbu nke nsụhọ na segmental myoclonia (ngwa ngwa muscle twitching).

Dravet syndrome: akpata

The kacha akpata ihe syndrome kọwara nke na-eme nnyocha na-akpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ ịrịa, ya bụ - ọnụnọ ke ọrịa sodium ọwa site n'usoro mmụba.

Ịmụba ihe n'ihi na mmalite nke ọnọdụ a kọwara na ụmụ ọhụrụ fever mgbe rụrụ n'oge ọrịa, na-ewere a na-ekpo ọkụ saa, ekpo oke ọkụ. Ọzọkwa, ọ pụrụ ịbụ na oké ike ọgwụgwụ ma ọ bụ mmalite ìhè (na-egbu maramara ọkụ, mgbanwe site a ọchịchịrị ụlọ n'ime gbaa udo, na na. N.). Ọ ga-kwuru na ihe niile a na ndị na-esonụ afọ na ọrịa obi ga na-ize ndụ, na-eme dị iche iche ọgụ na ike maka ya.

Dravet syndrome: Mgbaàmà

Isi ngosipụta nke Dravet syndrome nwere ike ekewet, na Baịbụl hiwere isi n'ebe na generalized ọdịdọ. Baịbụl hiwere isi n'ebe ihe ọdịdọ na-ji na na excitation region, nākpasu ha omume, bụ nanị otu akụkụ nke ụbụrụ. Na ikpe nke enweghị nchịkwa ọrụ nke akwara ozi na ma ammamihe ọ bụ a generalized ọdịdọ.

Ụfụ na Dravet ọrịa mgbe na-polymorphic ke uwa. Child na a afọ nwere ike ịdị na-enwe clonic (na mgbanwe Akwara ụda), tonic (nke ndị pụtara ogologo muscle spasm) na generalized myoclonic ọdịdọ.

Ọtụtụ mgbe e nwekwara ọgụ n'ụdị gbara gharịị abịaghị - ọnọdụ nke nwa ahụ nsụhọ bụ bụghị ikpe ma ọ bụ kpam kpam-eme gburugburu ebe obibi. The eyen nwere ike irè n'oge ahụ, na-achọ na otu isi, curved azụ, a na mberede dobe ma ọ bụ nanị idebe na ya aka.

Ọtụtụ mgbe e kwuru ihe ọdịdọ-eme n'oge aza, nakwa dị ka na-aza ala (na a nrọ, ha dere naanị 3% nke ọrịa na a nchoputa).

Olee otú ịzụlite adakarị ngosipụta nke Dravet syndrome?

Dị ka a na-achị, Dravet syndrome e ji eziokwu na ndị n'elu kwuru banyere mgbaàmà ime na a ụfọdụ usoro. Dọkịta ịmata ọdịiche dị n'etiti atọ bụ isi oge nke ọrịa.

1. A dịtụ nwayọọ oge ahụ, na onye ahụ nke clonic ọdịdọ (ngwa ngwa tuwichi, otu mgbe ndị ọzọ, mgbe a obere oge). Dị ka a akpali iche ọnọdụ, dị ka a na-achị, ọ na-anọchi na okpomọkụ ịrị elu na nwa, ma na-eme n'ọdịnihu na ha nwere ike inwe na onwe ha nke ya.
2. Na-ebili ike ike - na biakwa obibia nke ọtụtụ myoclonic ọdịdọ. Ha na-abụkarị ndị febrile (t. E. Dabere na okpomọkụ na-abawanye) na-emetụta na akpati nsọtụ. N'ihi myoclonic ọdịdọ iso gbara gharịị enweghị ọdịdọ na mgbagwoju Baịbụl hiwere isi n'ebe ihe ọdịdọ.
3. Static oge nke na-adịghị ike ọgụ, mgbe nwatakịrị na-anọgide a oké njọ akwara ozi na nsogbu uche.

Isi ihe ịrịba ama nke oké myoclonic Akwụkwụ na-adọ nke nwata

Dị ka anyị kwuru, na-ele eziokwu ahụ bụ na Dravet syndrome - a obere ọrịa, ndị ọkachamara na-enwekarị ihe isi ike na Ịchọpụta Otú Nsogbu ya. Ya mere, ndị nne na nna dị mkpa na-enye ihe ọmụma ziri ezi banyere mmepe nke-enweghị nchịkwa na ọnọdụ nke nwa. Aha ya bụ syndrome nwere ike-enyo enyo na ọ bụrụ na e nwere dị ndị na-esonụ atụmatụ:

• na ọrịa ọganihu ruo otu afọ nke afọ;
• polymorphous ọdịdọ (.. ie ha iche iche ngosipụta);
• agha na-adịghị akwụsị n'ikuku typical anticonvulsants;
• omume nke ọdịdọ kegide-abawanye na nwa ahu okpomọkụ;
• nwa kwesiri ngosi otito igbu oge (a mma nwere ike kwupụtara na mgbanwe degrees);
• akpọ ataxia mgbaàmà (raskoordinirovannosti mmegharị);
• MRI na-egosi adịghị egosi ọnụnọ nke ọrịa (karịsịa ná mmalite nke ọrịa);
• Lee - slowing nke ndabere n'afọ iri na ụma na multifocal imebi osụk spikes na ngwa ngwa ebili mmiri.

Tụkwasị na nke a mgbaàmà maka ụmụaka na Dravet syndrome na-emekarị ji ọnụnọ nke hyperactivity na anya mpe ọgba aghara.

Eburu amuma nke mmepe nke Dravet syndrome

Prediction oké myoclonic Akwụkwụ na-adọ na-abụkarị ọjọọ. All ọrịa chọpụtara na Dravet syndrome hụrụ eme iberibe, na ọkara ya bụ arọ. Mgbe afọ anọ ọrịa e nwere a na-aga n'ihu na-arịa ọrịa, na mmepe nke akparamàgwà abnormalities, gụnyere psychosis.

Dị mwute ikwu na, na-egbu egbu na kọwara pathologies dịkwa nnọọ elu - ruo 18%, na ọ na-akpata ihe ndị kasị ugboro ugboro ihe mberede n'oge ọdịdọ ma ọ bụ ọnọdụ epilepticus.

Iji belata ihe ize ndụ nke akwa ya pụta n'oge ọdịdọ nke nwa, nne na nna mkpa ezigbo nghọta nke otú enye mbụ enyemaka maka ọdịdọ.

Olee otú na-enye mbụ enyemaka maka ọdịdọ mere site okpomọkụ?

Ọ bụrụ na nwatakịrị nwere ọdịdọ omume a ịrị elu okpomọkụ (nke, dị ka i nwere ike icheta, ọrịa a bụ otu n'ime ndị isi atụmatụ), na-edebe ihe ndị na-esonụ iwu:

• Dina nwa na a ewepụghị elu;
• enye ọhụrụ ikuku;
• ọcha nwa n'ọnụ imi;
• atụgharị nwa isi n'otu akụkụ;
• Wepụta antipyretic eme.

Ọ bụrụ na nwatakịrị kwuo na ahụ ọkụ, ya bụ, n'egedege ihu ya na-ekpo ọkụ, ihu ya gbarụrụ, mgbe mbụ enyemaka maka ọdịdọ kwesịrị iji na mbenata okpomọkụ (oyi na-atụ mmiri mpikota onu na ọkpọiso, oyi na armpits na na ukwu ebe, ikpochapụ ahụ na mmiri na mmanya na a ruru nke 1 1, antipyretics).

Ọ bụrụ na nwa ewu na a ndabere nke elu okpomọkụ anụ bụ ọtọ, bluish egbugbere ọnụ na mbọ aka, akpata oyi, oyi na-atụ, ụkwụ na aka, na rubdown na oyi na-atụ compresses ka a ghara ime. Ọkụ toddler kwesịrị inye antipyretics, na mbadamba "No-spa" ma ọ bụ "Papaverine" ọnụego 1 mg kwa 1 n'arọ ahu arọ maka vasodilatation.

Nyere mgbe gbapụ akwụkwụ ọdịdọ

Na ihe omume nke a gbapụ akwụkwụ ọdịdọ na generalized clonic na tonic ụfụ nke nwa ga-abụ:

• tọrọ na a ewepụghị elu;
• n'okpuru isi itiba ihe nro, na nwa na-agha ya;
• enye ọhụrụ ikuku oriri;
• hichaa ọnụ na akpịrị nke imi;
• atụgharị gị isi n'otu akụkụ;
• akpakọrịta ọ bụla mpempe ákwà n'ime a eriri na fanye ya n'etiti ezé iji gbochie atarịta ibe ha arụ n'ire na egbugbere ọnụ, dị ka nwa nke a afọ nwere ike ịbụ a siri ike ihe (a ngaji, a osisi) na-agbaji ezé ya;
• ehichapụkwa pụtara ọnụ ụfụfụ towel;
• iji jide n'aka na n'oge agha nwa-adịghị kụrụ na ihe.

Ọ bụrụ na ụfụ nke dị n'ụdị ihe ọnọdụ, jide n'aka na-akpọ "ụgbọ ihe mberede."

Basic ụkpụrụ nke ọgwụgwọ nke ụmụ Dravet si syndrome

na-arịa ọrịa na nwa ọgwụgwọ nke ọrịa kọwara deceleration na-ebelata ka gbochie mmepe nke ọdịdọ na ha ọnọdụ ụdị.

Mgbe nchoputa nke ọgwụgwọ "Dravet syndrome" Ewezuga na ojiji nke a maara antiepileptic ọgwụ ọjọọ: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" na "lamotrigine" ebe ha na-aka njọ ọrịa na-arịa, njọ n'ime ẹdude iche nke ọdịdọ.

Ke adianade amanyere bụ iwu ọgwụ ọjọọ na omume, ọ dị mkpa iburu n'uche mgbochi nke fever, ebe ọ bụ na a na steeti dị nnọọ ize ndụ ka onye ọrịa. Ewepu akpasu ọgụ nke ìhè mmalite e nyere na-eyi iko na-acha anụnụ anụnụ anya m ma ọ bụ onye taped iko.

Dravet syndrome Iji Ọgwụ Agwọ

Ọ bụrụ na nchoputa na-egosi, ọgwụgwọ na-amalite na mmalite nke ọgwụ ọjọọ, "Topiramate". Ọ na-kenyere dose of 12.5 mg / ụbọchị., Ji nwayọọ nwayọọ na-amụba ka 3-10 mg / kg / ụbọchị. (Medicine e ugboro abụọ n'ụbọchị). Nke a na ngwá ọrụ bụ karịsịa bara uru na otu ebe ụmụ kọwara Akwụkwụ na-adọ na-egosi generalized ọdịdọ na paroxysms nke ụfụ na ịmafe si otu ọkara nke ahụ ọzọ (gemikonvulsiyami).

Ndị na-esonụ formulations maka monotherapy - a emepụta nke valproic acid (sirop "Konvuleks", "Konvulsofin", wdg ...) - karịsịa irè gbara gharịị abịaghị na myoclonus, na barbituric acid ( "Phenobarbital") eji na generalized ụfụ na propensity na ọnọdụ ugbu a. Itunanya bu na, na nke a, na e kwuru na elu arụmọrụ nke bromides.

Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, na-eji a Nchikota ọgwụ ọjọọ. Ndị kasị dị irè nke ha bụ a Nchikota valproate na pụtara "topiramate".