Friedreich si ataxia ọrịa: mgbaàmà, nchoputa, ọgwụgwọ koodu dị ka ICD-10

Ataxia ime na ọrịa dị iche iche nke Central ụjọ usoro. All nke ha na-metụtara abnormalities na cerebellar Ọdịdị. Ọtụtụ n'ime ndị a ọrịa ndị mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọdịdị na ketara eketa. Otu n'ime ndị a anomalies bụ Friedreich si ataxia ọrịa. Nke a daa ọrịa na-atụle ga pụtara nkịtị tụnyere ndị ọzọ chromosomal ntụpọ. Na mgbakwunye na ụjọ usoro, ọ na-agbasa ndị ọzọ akụkụ. Akpan akpan nke a metụtara obi na uru. Tụnyere ndị ọzọ ataxias, ọrịa na-apụghị chọpụtara na nwata, dị ka ọ na-eme onwe ya mara na afọ 20.

Pathology nke Friedreich si ataxia - ihe ọ bụ?

Friedreich si ataxia ọrịa - a akwara ozi aghara na-akọ mkpụrụ ndụ ihe nketa pathologies. N'aga n'ihu ruo chee a anomaly bụ nnọọ ike, n'ihi na ọ dịghị-egosipụta onwe na nwata. The ọrịa na-arịakarị ezinụlọ. Ya mere, mgbe dị otú ahụ imebi ụmụ nwaanyị dị ime kwesịrị ịbịa zuru mkpụrụ ndụ ihe nketa ule.

History na mgbasa nke ọrịa

Ataxia Friedreich si ataxia mbụ kwuru na ọ bụ dị ka a pụrụ iche na ọrịa na 60-ies nke XIX narị afọ. N'otu oge ahụ ọ hụrụ na Epidemiology a anomaly bụ mkpumkpu. Ọ dịkwa ike Chọpụta a njikọ n'etiti ọrịa na agbụrụ nke ọrịa. Ọtụtụ mgbe, nke a daa ọrịa emee na ndị a mụrụ site na ọbara alụmdi na nwunye. N'ihi nke a, ọ bụ ndị ọzọ na-ahụkarị n'etiti nta agbụrụ. Tụnyere ndị ọzọ ataxias, Friedreich si ataxia bụ a pụtara nkịtị ọrịa. Ọ na-adị na 1-7 ndị mmadụ kwa 100 puku bi. Ọ a maara ugbu a nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-anaghị ekwe eduga ọrịa a, otú ahụ ka akụkọ ezinụlọ akụkọ ihe mere eme, ọ ga-chọpụtara na ogbo nke nwa ebu n'afọ na mmepe.

Na-akpata ọrịa Friedreich si ataxia

Iji ghọta na mbido nke ọrịa Friedreich si ataxia na-ebute site ná na-ekesa, ọ dị mkpa ịmata etiology nke a anomaly. Nke a daa ọrịa na-akọ na butere n'aka chromosomal ntụpọ. Ọ na-ebute site ná dị ka ihe autosomal recessive àgwà n'elu ọgbọ. Ya mere ọrịa a na-hụrụ na ezinụlọ. Mgbe a tụụrụ ime umu consanguineous di na nwunye ugboro ole nke omume nke a na ọrịa na-amụba. Ya mere, ezinụlọ ndị a chọrọ maka a nyochaa nke a nwa atụmatụ. Ọkà mmụta sayensị achọpụtala na ọrịa na ọrịa nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ntụpọ nke itoolu chromosome. Ọ bụrụ na otu n'ime ndị nne na nna chọpụtara nke a anomaly, ohere na nwa ga-arịa ọrịa, bụ 50%. N'agbanyeghị butere n'aka ọdịdị nke ọrịa, e nwere gburugburu ebe obibi triggers na nwere ike ime ka chromosome mmụba n'oge embryogenesis. Ndị a gụnyere: na-eri ahụ (ọgwụ ọjọọ, ịṅụbiga mmanya), radieshon, nchegbu.

The pathogenesis nke Friedreich si ataxia abnormalities

Isi ediyarade nke ọrịa bụ cerebellar ataxia. Ọ na-ebilite si jiri nwayọọ nwayọọ na mbelata nke ụjọ usoro mkpụrụ ndụ. The usoro nke mmerụ ahụ bụ na nke mmụba site n'usoro ugbu ke chromosome 9, ahụ akwụsị amị umi - frataxin. N'ihi ya, mkpụrụ ndụ akpọkọtara ibu ígwè. Nke a na-akpalite na-esonụ enweghị nchịkwa usoro - ìgwè free radicals na lipid peroxidation. N'ihi bụ a mbibi nke cell membranes na ụjọ anụ ahụ. Ọtụtụ mgbe, nke a na-emetụta ndị posterior mpi nke ọgidigi azụ na pyramidal usoro. Ndị a owuwu na-ahụ maka ndị moto ọrụ nke ahụ ahụ, ya mere ọ nchikota aghara. Mgbe ụfọdụ, ndị emetụtara ndị ọzọ ụbụrụ owuwu: n'ihu opi, elu eriri CNS. Ọtụtụ mgbe ọ na-agbakụ mbelata cranial irighiri akwara na mkpa emmepe (akụkụ okuku ume, vaskụla). Na obere okwu, e nwere nsogbu nke ọhụụ na-anụ.

Ke adianade akwara ozi mgbaàmà, e nwere mgbanwe nke skeletal usoro. Ọtụtụ mgbe, ndị ọrịa na Friedreich si ataxia a hụrụ anomaly curvature nke ọkpụkpụ azụ, na ụkwụ nrụrụ. Ke adianade do, enweghị nchịkwa usoro were obi muscle. Na nke a, ndị nkịtị cardiomyocytes na-dochie anya fibrous na ọdụdụ anụ ahụ.

The adakarị picture nke ọrịa

Na ndabere nke pathogenesis nke ọrịa, na-adakarị picture adabere ruo n'ókè nke mmeri nke ụbụrụ na ọgidigi azụ owuwu. Ataxia syndrome bụ ahụkarị. Ma mgbe ụfọdụ, e nwere ndị ọzọ imebi. Ọ bụrụ na ọrịa na-chọpụtara Friedreich si ataxia, enweghị nchịkwa mgbaàmà ndị na-esonụ:

1. Cerebellar ataxia. Nke a syndrome na-egosi na ọrịa nke banyere 20 afọ. Ya isi mgbaàmà - mgbanwe nke gait, unsteadiness, nystagmus. Akwara ozi nnyocha, ọrịa ike ịrụ calcaneal ikpere ule na Romberg ejighị n'aka ọnọdụ.
2. Muscular hypotonia. Yana a mgbanwe gait, e nwere a na-aga n'ihu adịghị ike na ụkwụ. Mgbe e mesịrị, usoro aga na na elu ahụ uru. Ọrịa siri ike jide N'ịdị na ọnọdụ. Nke a na-eduga ná a adịghị ike nke nkwonkwo na ndiiche N'ịdị ndọtị ( "kwụsị Friedreich si ataxia"). Na ụfọdụ ndị ọrịa, e nwere ndị na-abụghị onu - muscle spasm, paresis.
3. Hyperkinesis. N'ihi na mbibi nke ndị na pyramidal usoro nke ụbụrụ na ọrịa na Friedreich si ataxia ọrịa hụrụ isi tremor na N'ịdị. E nwere ike ịbụ a mebiri mimicry - tics.
4. Imebi ọkpụkpụ na nkwonkwo. Ọrịa na-chọta scoliosis na ndị ọzọ na spinal curvature. N'ihi na nke "looseness" nke ala N'ịdị nkwonkwo emee ihe e ji mara nke daa ọrịa nke na ụkwụ nrụrụ. Na nke a, na mbenata ya-emiwanye emi, na proximal phalanx na-tụgharịa si.
5. The nwayọọ nwayọọ Mbelata akaị-aghọ nkọ.
6. Na-agbanwe agbanwe ji aka dee.
7. Hypertrophic cardiomyopathy. Nke a syndrome emee fọrọ nke nta niile ndị ọrịa (90%). Clinically ya na-egosipụta ntị ochichi obi na-ada na auscultation, mụbara obi size na ọdịdị systolic nātamu ntamu. Na nke a, onye ọdọhọde nke ihe mgbu na obi ebe, iku ume ọkụ ọkụ.

Obere ọsọ mgbaàmà na-agụnye uche aghara ophthalmoplegia, ptosis. Mgbe ụfọdụ degenerative Filiks na-agụnye auditory na optic akwara. N'ihi ya, ọ a gụnyere ya ná ntị, ndị kpuru ìsì.

Diagnostic ibiere Friedreich si ataxia

Enyo enyo na ọrịa Friedreich si ataxia adịghị kwa siri ike n'ihi na ahụmahụ ọkà mmụta ọrịa akwara. N'ụzọ bụ isi dọkịta na-ege ntị n'eziokwu ahụ bụ na imebi-amalite na a afọ ndụ ụfọdụ. Na-emekarị n'oge a bụ nwata na-eto eto mkpesa bụ kpamkpam na-anọghị. Ke adianade do, n'oge anamnesis mgbe a njikọ n'etiti ọrịa na ketara eketa na (nwunye n'etiti ndị ikwu, ataxia onye na ezinụlọ). Ọ bụrụ na hụrụ Friedreich si ataxia ọrịa, nchoputa site a ọkà mmụta ọrịa akwara ga-ebe dị ka ndị a (isi ihe ndị dọọrọ uche na nke dọkịta):

1. Akwara adịghị ike (Ọtụtụ ke ala ụkwụ).
2. Belata akaị-aghọ nkọ.
3. The ọnọdụ dị ize ndụ na Romberg.
4. Kwụ nystagmus.
5. Enweghi ike ịrụ calcaneal ikpere ule.
6. Paresis na mkpọnwụ (obere).
7. Hyperkinesis.

Ke adianade do, dọkịta na-awa a chọrọ ikiri. The dọkịta na-ekpebi ọrịa nke ọkpụkpụ na nkwonkwo nke ala ụkwụ, curvature nke spain. Mgbe daa ọrịa na-enyo enyo, na-na-achọ nnyocha ophthalmologist na cardiologist.

Ihe bụ isi usoro nke Ịchọpụta Otú Nsogbu a mkpụrụ ndụ ihe nketa analysis, n'oge nke igosipụta chromosomal anomaly. Ọzọkwa na-eduzi a ụbụrụ MRI.

Friedreich si ataxia ọrịa: koodu ICD 10

N'agbanyeghị nke na-adakarị nchoputa, na daa ọrịa nke ọ bụla kwesịrị e dere dị ka mba nomenclature. Friedreich si ataxia ọrịa ICD-10 code G11.1 eme. Nke a pụtara na, dị ka mba ọnụ ọgụgụ, a daa ọrịa nwere ndị na-esonụ aha: n'oge cerebellar ataxia.

Friedreich si ataxia ọrịa: ọgwụgwọ nke ọrịa

N'agbanyeghị eziokwu na neurology dị ka a ọkà mmụta sayensị ugbu a pụtara ọma mepụtara, ọrịa a nwere ike ghara gwọrọ kpamkpam. Nke a bụ n'ihi na eziokwu na ọ na e mere site a mkpụrụ ndụ ihe nketa mutation, nke ike-emetụta. O sina dị, ndị dọkịta na-arụ a mgbazi nke akwara ozi ọgba aghara, na-eme ka ndụ mfe n'ihi ọrịa. Antioxidants na-eji (ọgwụ ọjọọ, "Meksidol"), pụtara mma ụbụrụ mgbasa ( "Piracetam" ọgwụ "Cere"). Ndị a ọgwụ ọjọọ nwere ike jiri ihe degenerative Filiks. Ka iwelie mma moto ọrụ rụrụ physiotherapy, orthopedic mgbazi, ịhịa aka n'ahụ. Mgbe ụfọdụ, ịwa ahụ omume (na ịrịba curvature stop).

Prevention of ọrịa na nsogbu

N'ụzọ dị mwute, ọ gaghị ekwe omume ịhụ mmepe nke Friedreich si ataxia ọrịa. Otú ọ dị, daa ọrịa abụghị a nnọọ obere anomaly. Ya mere, mgbe akụkọ ezinụlọ ọgwụ akụkọ ihe mere eme nke ime ndị inyom kwesịrị imezu a mkpụrụ ndụ ihe nketa analysis nke nwa ebu n'afọ.

Iji gbochie mmepe nke nsogbu na ọrịa na Friedreich si ataxia ọrịa, na-achọ mgbe nile na-elekọta nke dọkịta. N'agbanyeghị eziokwu na ndị iro na-akọ na akwara ozi nsogbu, na ọ dị mkpa na-edebe dọkịta na-awa, cardiologist, ophthalmologist na Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa. Iji zere ngwa progression nke ọrịa na-akwado ya ọgwụ. Ọzọkwa, ọrịa mkpa a pụrụ iche na-elekọta ma na-akwado nke hụrụ n'anya.

The prognosis nke ọrịa, Friedreich si ataxia

Nyere eziokwu na daa ọrịa metụtara a nwayọọ nwayọọ nwayọọ chromosomal abnormalities, ọrịa na-eji nkezi nke 30-40 afọ. Ọtụtụ mgbe, akwara ozi ọgba aghara adịghị emetụta ikike uche na mkpa ụbụrụ owuwu. O sina dị, ndị ọrịa na-achọ mgbe nile na-nlekọta nke ndị ọrụ. Ọzọkwa, ọrịa na-anagide ọgwụgwọ anụ ahụ ịnọgide na-enwe Akwara ụda. The kasị akpata ọnwụ bụ ọrịa nke obi usoro. Hypertrophic cardiomyopathy na afọ na-eduga ná congestive obi ọdịda, n'ihi nke na-aghọ Friedreich si ataxia ọrịa. Photo nke ọrịa na nke a daa ọrịa nwere ike hụrụ na isiokwu a, na akwụkwọ.