Gịnị bụ a Wolf-Hirschhorn syndrome? Wolf-Hirschhorn syndrome Gịnị bụ ize ndụ?

E nwere ọtụtụ ọrịa na ndị mmadụ na-eche ihu bụ nnọọ obere. Ọ bụ ya mere ha, mmadụ ole na ole mara. Nsogbu ndị a na-agụnye na Wolf-Hirschhorn syndrome. Ihe ọ bụ, ma ọ bụ a dị ize ndụ ọrịa na bụla amụma na ndụ nke ndị ọrịa a - a nile ga gụkwuo ya.

nchịkọta

Ná mmalite, ọ ga-kwuru na ndị dị otú a mkpụrụ ndụ ihe nketa aghara, dị ka a Wolf-Hirschhorn syndrome, a kọwara dị ka na-adịbeghị anya dị ka afọ 1965. Mere ya n'otu oge a ọnụ ọgụgụ nke German geneticists. Ndabere nke nsogbu a bụ a nhichapụ (kpọmkwem chromosomal rearrangements, mgbe nke a chromosome bụ naanị efu) nke obere ogwe aka chromosome 4. Nke ahụ bụ n'ihi na ụfọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa mgbanwe ụmụ mmadụ na-abụghị akụkụ nke n'elu 4-chromosome, nke na-eduga ná esịtidem na mpụga mgbanwe. Ná mmalite, nsogbu a maara dị ka 4p-syndrome. Mgbe e mesịrị daa ọrịa wee malite ịkpọ na aha ndị ọkà mmụta sayensị na-ama akụkụ ya oghere.

ụfọdụ ọnụ ọgụgụ

Wolf-Hirschhorn syndrome dịtụ obere. The omume nke ọrịa: onye ikpe nke chromosomal mgbanwe site na banyere otu narị puku ike ụmụ. Ọ bụrụ na anyị na-ekwu banyere mmekọahụ, ndị ọzọ yiri 4r- syndrome a hụrụ na ụmụ agbọghọ karịa n'ebe ụmụ nwoke nọ. Ọ bụrụ na ị na-agagharị na-hà, mgbe ahụ, 75 ọrịa na ụmụ agbọghọ aza ajụjụ maka banyere 50 ụmụ nwoke na ọrịa. Ọ ga-kwuru na nkowa maka eziokwu a, ndị ọkà mmụta sayensị adịghị enye. Otú ọ dị, ndị a na-egosi ndị dị oké mkpa maka ụwa nke sayensị, na ndị ọkachamara ogologo-arụ ọrụ na-akọwapụta na isi na-akpata nke chromosomal mmegharị. Ọ kwesịkwara kwuru na ụbọchị, kọwara n'ụzọ zuru ezu 130 ikpe nke ọrịa a, nke bụ iji na-amụ nsogbu.

About ndị na-akpata nke syndrome na ụmụ

Na-akọwa ndị dị otú ahụ a nsogbu dị ka Wolf-Hirschhorn syndrome, ya na-akpata dị mkpa ịtụle na akpa ebe. Ná mmalite, ọ ga-ahụ kwuru doro anya mpụga akpata ya, dị ka: àgwà ọjọọ ma ọ bụ ọrịa ntutu ịdapụsị n'afọ iri na ụma nke ndụ nke nne na nna, ndị ọkà mmụta sayensị nwere ike ghara a na-akpọ. Na nke a, ihe niile bụ ihe mgbagwoju anya.

Ná mmalite, ọ ga-kwuru na nke a syndrome dị ize ndụ nke ndị ọrịa nwere nsogbu na nkewa nke autosomes (paired chromosomes, nke bụ otu n'ime ụmụ mmadụ, n'agbanyeghị na ha okike njirimara, dị iche na mmekọahụ chromosomes). Little miri n'ime ọgwụ. Investigators-arụ ụka na nke a daa ọrịa na-adị mgbe nke ọnwụ bụ 4r16 (ọnwụ 4r12-4r15 ahụ akpalite nnọọ iche mgbanwe ọdịdị na esịtidem akụkụ). Ọ dịkwa mkpa iburu n'obi na nke a na nnukwu ọrụ na-egwuri site si n'aka ruo n'aka. N'ihi ya, ndị na-ebu data mmegharị bụchaghị nwere nne ma ọ bụ nna nna nke ụmụ na a nchoputa.

The ọzọ ihe na kwesịrị kwuru: kpatara syndrome nwere ike 4r- mgbanaka chromosomes (na nke a, ha na-agaghị kewara longitudinally, dị ka o kwesịrị, na transverse). Ozugbo m ga-asị na a dịruru ná njọ na-eto eto na-arịa ọrịa ekenyela ọzọ ọzọ mgbaàmà ndị na-adịghị ihe e ji mara maka ọcha deletions 4r-.

Isi adakarị ịrịba ama

Ka atugharị anya Wolf-Hirschhorn syndrome? Mgbaàmà na-erukwa na nsogbu a na-indicative nke a nchoputa, bụ dị iche iche. Otú ọ dị, a nutshell, mgbe ahụ, n'ihi na nke a daa ọrịa e ji na-egbu oge bụghị naanị anụ ahụ, kamakwa psychomotor mmepe nke nwa. Nke a bụ isi na-adakarị mgbaàmà nke nsogbu ahụ.

mgbaàmà

Ị ga-hoo haa na-agwa ihe mgbaàmà eso ndị Wolf-Hirschhorn syndrome. Ihe atụ, ha nwere ike họrọ a nso. Otú ọ dị, ọ ga-ahụ kwuru na ọ na-eme na nwa daa ọrịa bụ fọrọ nke nta imperceptible, na ịrịba mgbanwe na-hụrụ na mpụga anya. The isi atụmatụ nke syndrome na-agụnye:

• Uncharacteristic Ọdịdị nke ahụ okpokoro isi, ma ọ bụ na-akpọ "warrior okpu agha". The nwa nwere ike beaked imi udi. Ntị dị nnọọ ukwuu, ottopyrivayutsya. Ọ nwekwara ike ịbụ hypertelorism, mgbe na-abawanye na ihe ọhụrụ size nke anya n'etiti anya. Sami eyeballs nwekwara ike ịbụ na-ezighị ezi ịzụlite.
• Microcephaly, mgbe ndị ọrịa nwa okpokoro isi dị nnọọ obere na size karịa ahụ ike. Ọ na-ebelata ke size na ụbụrụ.
• Ụfụ, nke ahụ bụ ndị na-abụghị kpọmkwem omume nke nwa iche iche mpụga stimuli. N'oge a, na nwa nwere ike ọbụna ịnwụ.
• Okpo ọnụ, ire ma ọ bụ elu egbugbere ọnụ nwere ike ịbụ tojuru, mgbe ụfọdụ ha na-guzobere crevices.

esịtidem akụkụ

Mgbe ụfọdụ, ọ na-ewe a Wolf-Hirschhorn syndrome enweghị mmebi esịtidem akụkụ. Otú ọ dị, ọtụtụ mgbe ha na-na-na-na-agbanwe agbanwe n'ihi ekwesịghị ịdị na chromosome nkewa. Nso, ndien, ike?

1. Ọtụtụ mgbe na-ata ahụhụ site n'obi, e nwere ụdị nile nke omume ọjọọ nke ahu.
2. Ekwe Omume mmepe nke daa ọrịa na akụrụ. Ọtụtụ mgbe cystic dysplasia (mgbe guzobere na-akwusila gbasara akụrụ parenchyma) hypoplasia (underdevelopment ma ọ bụ ahụ ka a dum, ma ọ bụ a na-akpa ákwà). Adịkarịghị hụrụ agenesis akụrụ, polycystic (na akụrụ anụ ahụ na-guzobere multiple cysts), pelvic dystopia akụrụ na ọrịa ndị ọzọ na mmepe nke ahu.
3. Ọtụtụ mgbe na-ata ahụhụ na eriri afọ tract. N'etiti nsogbu bụ ndị dịpụrụ adịpụ aplasia nke gallbladder (a congenital enweghị ya), hainia nke obere eriri afọ, na agagharị nke cecum.
4. Ọzọkwa nkwarụ cross-coccygeal ebe ebe foneelu pụrụ kpụrụ ma ọ bụ irregularly ekara oghere.

Ọ kwesịkwara kwuru na a syndrome mụrụ nwata na a oké ala ahu aro. Na nke a n'agbanyeghị eziokwu na nne na-agba nwa zuru okwu, 40 izu.

iche echiche mmepe

The akụkụ ọzọ nke Wolf-Hirschhorn syndrome? Karyotype, ie a set of chromosomes, na-ezughị ezu, nkwarụ. N'ihi na, na mgbakwunye na nkwarụ, e nwekwara -eme iberibe. Ọ nwere ike ịdị nwayọọ, na-agafeghị oke ma ọ bụ oké ogo. Ọ ga-kwuru na akụkụ pathologies ka na-adịghị ghọtara, ọkà mmụta sayensị ka na-arụ ọrụ nke a. Ma, e nwere na-egosi na ike ịzụlite hypoplasia nke cerebellum ma ọ bụ corpus callosum, nke na-emetụta ndị nkịtị ọrụ nke ụbụrụ. N'otu oge ahụ, anyị na-arịba ama na mgbe ụfọdụ, ọrịa nwere nnọọ nwayọọ eme iberibe, nke mere na ụmụ ndị a nwere ike bikọta nnọọ n'ụzọ zuru ezu na otu, na-akpakọ.

nchoputa

Olee otú ị pụrụ ikpebi na-Wolf-Hirschhorn syndrome? Reason chee na ihe bụ ihe ọjọọ ndị dọkịta a otutu. Ihe mbụ na-adọrọ uche nke onye obstetrician - bụ ọmụmụ arọ. Ụmụaka ndị nwetara a nchoputa mgbe e mesịrị, a mụrụ na a oké ala ahu arọ, ruo 2 n'arọ. Ọzọkwa, ihe mere obi abụọ nkịtị mmepe nke nwa ọhụrụ bụ ọdịdị nke a mụrụ ọhụrụ. Ọ bụrụ na anyị na-ekwu banyere nchoputa, mgbe ahụ, ọ na-ọdịiche dị ke ukem na nchoputa nke Patau syndrome (ọnụnọ ke sel nke mmezi 13 chromosome nke na-akpata ihe mgbaàmà ndị yiri). Otú ọ dị, na nke a ga-a dị nnọọ mkpa dị iche, dị ka ihe atụ, ọnụnọ nke kpọmkwem ihe nakawa etu esi na akpụkpọ, na-akpọ na na nkà mmụta ọgwụ Dermatoglyphics.

eneme

Maka nchoputa rụrụ cytogenetic ọmụmụ, n'oge nke akowa a mebiri chromosomes. Na nke a, nchoputa na-egosi na ihe 60% nke ikpe. Subspecies ọmụmụ bụ ndị na-akpọ usoro nke azụ, mgbe dọkịta chọpụta ndị na-abụghị kpọmkwem chromosomal itie ke DNA.

Ndị ọzọ ọmụmụ nwere ike ikenye naanị mata imebi nke esịtidem akụkụ, ndị daa ọrịa na mmepe ha. Ya mere, n'ihi na nke a nwere ike mkpa ihe ngwá na echocardiography, ultrasound, X-ray, CT ma ọ bụ MRI.

ọgwụgwọ

Ọzọkwa Ịtụle Wolf-Hirschhorn syndrome. Ọgwụgwọ nke a nsogbu - na ọ bụ ihe kwesịrị ka a gwara. Dị ka na-doro anya, ọ bụ a congenital mkpụrụ ndụ ihe nketa aghara, iji nagide nke a na-adịghị kpamkpam ọma. Dị ka ndị dị otú ahụ adịghị adị. Otú ọ dị, ndị dọkịta symptomatic ọgwụ, na-eduzi mgbalị iji na-akwado ndị nkịtị ọrụ nke mebiri emebi akụkụ. Ọzọkwa na nke a nke na-egosi na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndụmọdụ. N'otu oge explores nne na nna a na nwa ndidi. Mgbe ụfọdụ, o nwere ike a na-egosi ahụ n'ihi na normalisation nke ọhụma ghọrọ usoro esịtidem akụkụ.

Amụma nke ọrịa na ndụ

Olee otú ize ndụ bụ a Wolf-Hirschhorn syndrome? Photo nke ọrịa na a nchoputa na-egosi na ụmụaka na nsogbu a mgbe na-ese dị iche iche site na ndị nkịtị. Ọ na-arụ a nnukwu ọrụ ke socialization nke a àgwà. Otú ọ dị, mgbe mgbe, ndị mmadụ na a nchoputa ka a n'ihi na-arụsi nnọọ òtù nke ọha mmadụ. Ọ ga-kwuru na ndị kasị elu n'ihe ize ndụ nke ịnwụ ụmụ - n'afọ mbụ nke ndụ. Nke a bụ eziokwu karịsịa ma ọ bụrụ na ahụ mebiri obi. Ka ụbọchị, mba anyị dere banyere Ekliziastis na a daa ọrịa. Nwoke a bụ ike iru afọ 25. Otú ọ dị, otú ahụ ikpe bụ oké ụkọ. Dọkịta na-ekwu na ụfọdụ n'ime ndị ọrịa (ụmụ ọhụrụ) ịnwụ tupu azụ ndị dị otú ahụ a nchoputa. Ya mere, na-anwụ n'afọ mbụ nke ndụ, ụmụ pụrụ ịbụ nnọọ elu na nke a daa ọrịa karịa anya taa.