Gịnị bụ cytogenetic ọmụmụ?

Nkà mmụta ọgwụ ọgbara ike na-enye expectant nne na nna bụghị naanị ịmata mmekọahụ nke nwa na-ahụ ya ihu, ma na-n'ọdịnihu ikpebi ihe ọrịa na-eche ha na ụmụ ha na-eme n'ọdịnihu. Ọ na-enyere na cytogenetic ọmụmụ. N'ihi ya nketa dị nnọọ ole na ole milliliters nke ọbara ma ọ bụ ihe ọ bụla ọzọ mmiri mmiri / nwa ebu n'afọ na anụ ahụ. Mgbe mgbagwoju chemical na n'ụzọ anụ ahụ aghụghọ nke ihe a dibịa-Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa nwere ike inye azịza asaa ajụjụ.

definition

Cytogenetic ọmụmụ - a microbiological ọmụmụ nke mmadụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe onwunwe ka a mata site n'usoro, chromosomal ma ọ bụ mitochondrial mmụba na cancer. The uru nke a na-amụ kpebisiri ike site nnweta nke mkpụrụ ndụ maka karyotyping ma na-amụ mgbanwe aa na ha.

Ọdịdị nke a DNA molekul na cell ntọala dịgasị ukwuu dabere na-adọ nke cell okirikiri. Iji mepụta analysis, ọ dị mkpa na e nwere a conjugation nke chromosomes, nke bụ na metaphase nke meiosis. Na a qualitative ngere ihe onwunwe ọ bụla chromosome bụ anya dị ka abụọ dị iche iche chromatids mere ndokwa na etiti nke cell. Nke a bụ zuru okè na-eji a cytogenetic ọmụmụ. Human nkịtị karyotype esịnede 22 abụọ nke autosomes na abụọ mmekọahụ chromosomes. Na ndị inyom, ọ bụ XX, na ndị ikom - XY.

na-agba akaebe

Cytological nnyocha na-ekenịmde ke ọnụnọ nke kpọmkwem na-egosi site na nne na nna na nwa:

- nwoke infertility;
- Primary amenorrhea;
- ejikarịkwa ime ọpụpụ;
- a akụkọ ihe mere eme nke ịmụ nwa nwụrụ anwụ;
- onye nwere ụmụ na chromosomal abnormalities;
- ọnụnọ nke ụmụ na otito na nkwarụ;
- tupu usoro na vitro njikọta (IVF);
- A akụkọ ihe mere eme nke ọma IVF.

e nwere ndị ụfọdụ na-egosi na nwa ebu n'afọ:

- ọnụnọ nke nwa e bu n'afọ malformations;
- eme iberibe;
- psychomotor iberibe;
- okike anomaly.

Nchọpụta nke ọbara na ụmị ọkpụkpụ

Cytogenetic analysis nke ọbara na ụmị ọkpụkpụ a na-eji iji chọpụta karyotype, ịchọputa quantitative na qualitative erughị eru na Ọdịdị nke ahụ chromosome, na nkwenye nke cancer. Mkpụrụ ndụ ọbara na nuclei (leukocytes) ndị cultured na ibu ajụ ruo ụbọchị atọ, mgbe ahụ, na n'ihi ihe onwunwe bụ ofu na a mikroskopu slide na-enyocha n'okpuru a mikroskopu. Mgbe a na ogbo ọ dị mkpa ka àgwà nke ihe onwunwe na staining na ofu larịị nke a laabu dọkịta onye ga-ebu pụta na-amụ.

Nyochaa ụmị ọkpụkpụ ga-enwetara site na a biopsy sample nke dịkarịa ala iri mkpụrụ ndụ. Ngere ihe onwunwe ga rụrụ nanị n'okpuru ọnọdụ nke a ọgwụ alụmdi, dị ka a na-egbu mgbu usoro, na mgbakwunye na, akpali mmasị ọnọdụ ndị dị mkpa iji gbochie mgbapu saịtị nke ibute ọrịa.

nwa ebu n'afọ na-amụ

Cytogenetic amụ nwa ebu n'afọ na họpụtara dibịa-Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa, mgbe oge nke di na nwunye. E nwere ọtụtụ nhọrọ maka nke a collection nke ihe onwunwe analysis. Ndị mbụ - a biopsy nke Plasenta. Ngere ihe cytogenetic ọmụmụ chorionic rụrụ transvaginal n'okpuru ultrasound akara. Ọchịchọ agịga ẹka a ole na ole villi n'ọdịnihu Plasenta, nke ugbua nwere DNA nke ẹmbrayo na. The usoro nwere ike rụrụ na 10 nke izu nke afọ ime. Site N'ọnwa nke atọ na-ekwe ime ihe amniocentesis. Nke a ọchịchọ nke mmiri ọmụmụ, ebe epithelial mkpụrụ ndụ nke nwa ebu n'afọ nke ike-eji dị ka a ihe ọmụmụ.

The atọ nhọrọ - cordocentesis. Nke a na usoro nwere ike imerụ nwa, otú ndị na-egosi ga-zuru ezu gbara ọkpụrụkpụ. Site na abdominal mgbidi eziga n'ime akpa mmiri afụ banyere agịga, nke ahụ nwere ga-esi n'ime akwara nke eriri nwa ọbara na-akụkụ. The dum usoro a rụrụ n'okpuru ultrasound akara.

Na a ụzọ na ọ bụ ike iji chọpụta monogenic, chromosomal na mitochondrial daa ọrịa nke nwa na-ekpebi na ndọtị ma ọ bụ nchupu nke ime.

Analysis nke akpụ mkpụrụ ndụ

Molekụla cytogenetic amụ chromosomes nke cancer mkpụrụ ndụ bụ ike n'ihi na ha na morphological mgbanwe, nakwa dị ka ike na-ahụ ìgwè ndị agha. Nke a pụrụ ịbụ a translocation, nhichapụ na na. G. Iji hybridization na situ (ie. E., "On ntụpọ") na-amụ otú ahụ samples maka ugbu a larịị. Nke a na-ekpughe ọnọdụ nke chromosomes ọ bụla molekul nke DNA ma ọ bụ RNA. Ọ bụ otú o kwere omume ịchọ nrịbama na ọrịa ndị ọzọ. Ọ dị mkpa na-eme nnyocha nwere ike rụrụ bụghị nanị metaphase, kamakwa interphase, nke enwekwu ego nke ihe onwunwe.

Main catch bụ kpọmkwem na nrịbama nke cancer, ebe ọ bụ na nke ọ bụla ọ dị mkpa iji kwadebe otu onye nucleotide usoro na mgba ya. Mgbe ahụ, mgbe dum n'ịkpa a zuru ezu ego nke lekwasịrị DNA, ọ rụrụ na, n'eziokwu, hybridization. Na njedebe ị chọrọ ikewapụ ebe nke e kwuru, na a ọgwụgwụ na nchoputa.

Types of chromosome ọrịa

Taa, e nwere ọtụtụ ụdị nke chromosomal abnormalities:

- monosomy - enwe naanị otu chromosome nke a ụzọ (Shereshevscky ọrịa - Turner);
- trisomy - agbakwunye ọzọ chromosome (na cider superwoman supermuzhchiny, Down syndrome, Patau, Edwards);
- nhichapụ - wepụ chromosome mpaghara (Mozis udi nke chromosomal abnormalities);
- mbiputegharị - duplicating ụfọdụ chromosome ogwe aka òkè;
- inversion - n'aka chromosome region bụ otu narị na iri asatọ degrees;
- translocation - nyefe nke akụkụ ụfọdụ nke genome si otu chromosome ọzọ.

Structural abnormalities nke chromosomes na-agafere ọgbọ ọzọ na pụrụ ịnọ, otú enwekwu ihe ize ndụ nke ọmụmụ na-arịa ọrịa ụmụ. Ihe cytogenetic ọmụmụ nlezianya nyochaa maka mmebi, na ọ na-ahụ kwubiri na ala nke dum organism.

The adakarị pụtara

A cell na ka enwetara ma ọ bụ congenital anomaly, nwere ike ịbụ obu ụzọ nke a dum umunna nke mkpụrụ ndụ na-etolite a akpụ ma ọ bụ ihere disembriogeneza. Ha na-adọ nchọpụta mmemmem n'oge nchoputa na mkpebi na n'ihu ọgwụgwọ si eme. Cytogenetic ọmụmụ nyere ohere maka ọtụtụ di na nwunye, na-enwe a gahiere agahie recessive mkpụrụ ndụ ihe nketa na -amụ mma ụmụ, ma ọ bụ, ma ọ bụrụ na ọ bụghị o kwere omume, na-atụgharị uche na usoro nke IVF na surrogacy.