Menkes syndrome: nkọwa na nchoputa

Menkes syndrome, nke a na-akpọ ọrịa mgbakọ ntutu - a obere ma dị oké njọ mkpụrụ ndụ ihe nketa ọrịa. Ọ na-emetụta ụmụaka na, dị mwute ikwu, ike a na-emeso.

Na-akpata ọrịa

Menkes syndrome bụ n'ihi nke na-ezighị ezi ịrụ ọrụ ATR7A site n'usoro. Dị ka a n'ihi nke anomaly ahụ anaghị banye ọla kọpa, nke na-edebe ke akụrụ, na ndị ọzọ nile ozu na-enwe oké mmiri nchegbu, n'ịnwụ ngwangwa mbibi. Nke mbụ, na-ata ahụhụ si na obi, ụbụrụ, ọkpụkpụ, akwara, na ntutu isi. The ọrịa a na-ketara na dị nnọọ obere. The ize ndụ bụ ihe 1 na 50-100 nde na a na-ekesa tumadi na ndị ikom. Na nwanyi ụmụ syndrome fọrọ adịghị ime.

The mbụ mgbaàmà nke Menkes syndrome

A nwa bu ọrịa a, anya na-ele nnọọ nkịtị na akpa izu nke ndụ. Ọ bụ nanị n'ọnwa nke atọ, mgbaàmà na-egosi, na-egosi na nwa amalite Menkes syndrome:

• Mgbakọ ntutu na ntụpọ adawo ala a obere nwa ọhụrụ. Ha bụ nnọọ obere na-egbuke egbuke. On lerukwuru ya doro anya na ntutu isi bụ nnọọ na-emebi emebi ma nwere njikọ chiri anya. Ha anya ná mgbagwoju anya. Njikọ chiri anya dị ka ntutu na iku anya ya.
• The anụ bụ ihe na-ekwekọghị n'okike pallor.
• Baby ihu nnọọ plump.
• Bridge nke imi bụ ewepụghị.
• Rada okpomọkụ.
• Nri nwa ahụ na-mfịna. Agụụ bụ fọrọ nke nta na-adịghị adị. Ke adianade do, e nwere ọdịiche na bowel àgwà ọma.
• Kid n'ezinụlọ, na-ero ụra umengwụ, ihu ya na-egosi na ọ fọrọ nke nta ọ bụla iwe. E nwere ihe ịrịba ama niile nke enweghị mmasị.
• Baby mgbe a na-emekpa cramps.
• Child budata anaghị agasi ọgbọ ha na agaghịkwa eme ọbụna na nke esesịn jisiri amụta.

nchoputa nke syndrome

Ọ ga-kwuru na ọtụtụ obere ọrịa ike nchọpụta. Otu ihe mere nke a - ogbenye mmata nke ụmụ dọkịta. N'ihe banyere Menkes syndrome pediatrician pụrụ ime ihe ọhụrụ ụdị eyen ntutu. Ekpughe mgbaàmà ndị cramps, nke oge na-egosi na nwa.

Ọtụtụ ndị n'elu mgbaàmà ime na ndị ọzọ, dị nnọọ obere ize ndụ nke ọrịa. Ya mere, ahụ na ha na nwa gị egwu adịghị mkpa. Ma ọ dị mkpa na-enyocha ya. The isi ụdị nke nchọpụta nsogbu Menkes syndrome bụ ọbara ule maka ọkwa nke ọnụnọ ke ya nke ọla kọpa na X-ụzarị nke ọkpụkpụ, nke nwere ike na-egosi e ji mara ha mgbanwe.

ọrịa mgbochi

N'ụzọ dị mwute, syndrome mgbochi ụzọ Menkes ọgwụ bụghị ma mepụtakwara. Na n'ihe ize ndụ - nwoke ụmụaka ndị nwere ndị ikwu na ọrịa ahụ. Kpebisie ike na ọrịa na n'oge ogbo nke ẹmbrayo na mmepe, na ihe ọ fọrọ nke nta-agaghị ekwe omume iji gbochie. N'ezie, ụfọdụ ụmụ nwaanyị na-arịọ onwe ha ajụjụ bụ ma ọ bụ omume na-eme atụmatụ ime na Menkes syndrome na ndị ezinụlọ ya na di ya? Azịza nke a nwere ike na-enye ezigbo Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa, onye ga-nyochaa uru na ọghọm, ga-ịchọpụta, ise a "mkpụrụ ndụ ihe nketa osisi" na naanị mgbe ịkpọsa ogo ize ndụ. Ọ bụ ihe amamihe na-a mkpebi na atụmatụ ụmụ nanị mgbe oge na ọkachamara.

Ọgwụgwọ mgbakọ ntutu ọrịa

N'ụzọ dị mwute, Menkes syndrome bụ ihe na-enweghị ngwọta ọrịa. Eburu amuma na ya nnọọ ike. The ọrịa na-aga n'ihu ngwa ngwa, na-eme irreversible mgbanwe ke idem. Ke adianade -eme iberibe, nke a na-fọrọ nke nta mgbe esonyere a syndrome, na-egbochi mmepe nke ụjọ usoro, mkpọchị n'obi ọrụ, ọkpụkpụ Ọdịdị mgbanwe.

Life na Menkes syndrome dị mkpụmkpụ. Ọtụtụ ụmụaka na-anwụ mgbe abụọ ka afọ atọ mgbe a mụrụ ya. Ọtụtụ mgbe ọ na-eme na mberede - na ndabere nke general kwụsie ike - nke oyi baa, na-efe efe ma ọ bụ mgbapu nke ọbara arịa.

Ọ bụ ezie na agwọ ọrịa dị ka ndị dị otú ahụ na nkà mmụta ọgwụ na-amaghị, e nwere ụzọ ikwado ọrịa na-arịa. Nke a bụ ihe na wuru ọkọnọ nke ọla kọpa ahụ, nke a na-ndinọ intravenously. Nke a ọgwụ bụ dịtụ na-egbochi mmepe nke ọrịa na obere eliminates mgbaàmà. Ma ọ bụ nanị na isiokwu ahụ na-adọ mmalite nke ya - ya bụ, site n'ụbọchị ndị mbụ ma ọ bụ na ọtụtụ izu nke ndụ (ruo mgbe ọ irreversible mgbanwe na ụbụrụ). Nke, Ewoo, bụ fọrọ nke nta agaghị ekwe omume - n'ezie symptomatic picture pụtara nanị ọnwa atọ. N'ọnọdụ ndị ọzọ, ndị dọkịta nwere ike inye naanị akwado ọgwụ.

Nnọọ adịkarịghị, ma ọ na-eme na Menkes syndrome etịbe ke nwayọọ ụdị. Nke a ụdị ọrịa a na-akpọ occipital mpi syndrome na e ji mbibi nke connective anụ ahụ. Ọrịa na a nchoputa na-adịghị anaghị agasi na echiche mmepe, ma ọgwụgwụ N'ihi bụ ka lamentable. The naanị ọrịa amalite ịzụlite ukwuu mgbe e mesịrị: banyere afọ iri.