Nkọwa nke usoro nyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa (PGD): atụmatụ na ihe ọ ga-esi na ya pụta

A na-eji usoro nyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa mee ihe iji nyochaa ọnọdụ ahụ ike nke embrayo na-enweta site na vitamin fertilization tupu ya etinye ya n'ime oghere uterine. Usoro a na - enye ohere ọ bụghị nanị ịhọrọ ọdịnihu dị mma nke nwa ahụ, kamakwa iji mee ka oge ịtụrụ ime pụta. A na-eji usoro a n'ọtụtụ ebe na ụlọ ọrụ ụwa dum na-etinye na vitric fertilization.

Isi echiche

Nchọpụta nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enye ohere maka nyocha zuru ezu ma wepụ ọnụnọ nke ọdịdị dị iche iche nke chromosomal n'ozuzu ma ọ bụ iheiche ọ bụla. N'oge na-adịbeghị anya, dịka ya na ihe ọjọọ na mbụ, a na-ekpuchi mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke nwere ike ịkpalite ihu nke etuto ahụ n'oge okenye (ovaries, eriri afọ, obi).

N'ihe banyere ịmịnye ọrịa ọrịa genomic site n'akụkụ nne, ọtụtụ akụkụ pola nke oocyte bụ biopsy tupu a dọọ njikọta spam. Usoro ndị a kọwara bụ ihe ọzọ dị na nyocha nke nnabata nke oge mbụ, nke na - enye gị ohere ịdọ aka ná ntị banyere nsogbu nke afọ ime, ma ọ bụrụ na nwa ebu n'afọ ga - enwe nsogbu ọrịa mkpụrụ ndụ.

Nchọpụta nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme ka o kwe omume ịchọpụta mmekọahụ nke nwatakịrị n'ọdịnihu ka ọ dị ugbu a na nyocha. A na-eji nke a iji gbochie mmepe nke anomalies metụtara mmekọahụ.

Kedu ka e si enweta ọrịa mkpụrụ ndụ?

Ịmata ọdịiche dị iche iche nke ọrịa na-eketa na-adabere dịka ụdị isi, ụdị nkwụsị na x jikọtara ya.

Ònye na-ekpuchi?

A na - eme nnyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa (PGD) na ikpe ndị a:

1. Ọnụnọ nke ọrịa ndị e ketara eketa ma ọ bụ mgbanwe na karyotype na otu ma ọ bụ ma di na nwunye. Ọtụtụ mgbe, ndị mmekọ ahụ maara banyere nsogbu ha, ọ naghị adịkarị - ha na-amụta na usoro nyocha.
2. Ejikarịkwa ime ọpụpụ. Nsogbu nke a abughi ihe mgbochi sitere na ndị nne na nna (ha nwere ike ọ gaghị abụ), kama ọdịdị mkpụrụ ndụ nke nwa ebu n'afọ na-akpata nsogbu.
3. Afọ ndị mmadụ na-arụ ọrụ IVF karịrị afọ 38.
4. Ihe kariri 3 ugbua na-emeghi nke oma na vitio fertilization na anamnesis.
5. Nwoke enweghị afọ ọmụmụ.
6. Nsonye nke ICSI (intindertoplasmic sperm injection) na mmekọ fatịlaịza. Usoro a na - enwekarị nsogbu site na mmepe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa dị n'ime embrayo.
7. Ikpe nke hydatidiform ahumachi n'akụkọ ihe mere eme.

Atụmatụ PGD

Nnyocha na mpaghara nke nyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-egosi na usoro ahụ nwere ikike nke ịdị adị, na-enyere aka ịchọpụta ma gbochie ọdịiche dị na chromosomal, Otú ọ dị, ọ dị mkpa ka e nwekwuo ọganihu.

Atụmatụ PGD bụ ndị a:

• Ugboro ugboro nke ime ọpụpụ mgbe ị nyochara dị ala karịa na-enweghị ya;
• N'oge enweghi ihe akaebe na-egosi na ime ime na-eto eto;
• Enwere ike ịgha ụgha: embrayo na-ahụ ike, ihe ndị na-apụta na-egosi na ọ dị njọ, embrayo na-arịa ọrịa, ihe ọmụmụ ahụ na-ekwu ihe ọzọ (5-10% nke ikpe).

Na-eduzi nyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa (nchọpụta blastomere)

Mgbe nkwekọrịta ahụ dị na vitamin fertilization, onye ọkachamara ịmụ nwa na-achọpụta mkpa PGD nwere di na nwunye. Ọ bụrụ na enwere ihe akaebe, ndị mmekọ ahụ nwere ike ikweta ma ọ bụ jụ usoro ahụ. Mgbe ahụ, a na-edebanye akwụkwọ na-akwado ikike iji mee nnyocha ahụ.

N'ụbọchị nke atọ site na oge njikọta spam nke embrayo, geneticist na-ewe otu n'ime sel blastomer a kpụrụ maka nyocha. A kwenyere na nwa ebu n'afọ a enweghị ihe ọ bụla, ebe ọ bụ na mkpụrụ ndụ niile na-agbanwe.

Onye ọkachamara na-eme nnyocha na otu n'ime ebe ndị a họọrọ: ịmụ usoro nke cell n'okpuru obere microscope fluorescent, DNA ule site na iji usoro mmeghachi omume polymerase iji chọpụta ọnụnọ nke ngbanwe.

Dabere na nsonaazụ ya, a gaghị eji embryos nwere ihe mgbu agaghị eji ya mee ihe. Họrọ ike na mma. Mgbe ahụ, a na-agafe ma ọ bụ karịa n'ime ha n'ime akpanwa nne.

Mgbe aru pola bụ biopsy, a na-enyocha chromosomal nne. A na-eme ya ma ọ bụrụ na e gosipụtara na e nwere usoro ọgwụgwọ a na-ahụ anya na nwanyị. Usoro a na - enye gị ohere ịchọpụta ma àkwá ahụ dị mma, nke a ga - eji mee maka njikọta spam, na-enweghị mmebi iwu ya. Ọ bụrụ na amataghị ụbụrụ, mgbe ahụ, enwere ike iji ya na fatịlaịza ma nyefee ya n'ime oghere uterine.

E nwere okwu mgbe a na-eme nchọpụta nke ahụ pola, na nke blastomeres. Nke a na-enye gị ohere inweta ihe a pụrụ ịdabere na ya. Atụmatụ, nke a ga-edebe, họrọ ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ụzọ eji

Ọ bụ ngwakọ ngwakọ na-edozi ihe ndị na-adịghị mma chromosome. Usoro a na - enye gị ohere ịmepụta usoro DNA nke cell. A na-eji nyocha DNA pụrụ iche eme ihe, nke na-eme ka ha bụrụ ebe ha na-arụkọ ọrụ maka akụkụ DNA blastomere.

Nchọpụta ahụ nwere nucleotide na fluorophore (mkpuru mmiri nke nwere ike ịmụba). Mgbe DNA na-ejikọta nchọpụta DNA, a na-ahụ ebe ndị ahụ na-enye ìhè, nke a na-ele anya n'okpuru microscope fluorescent.

Ọzọkwa, site na iji usoro nke PCR (polymerase ihe mkpalite). Ọ na-agụnye idegharị akụkụ nke DNA na enzymes na ọnọdụ ụfọdụ ụlọ nyocha.

Nchoputa nke aneuploidy

Nke a bụ otu n'ime ụzọ nke nyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke na-eme ka o kwe omume ịchọpụta ọnụnọ nke ụkọ chromosomal (chọpụta chromosomes na-enweghị isi ma ọ bụ na-efu).

Ihe gbasara mkpụrụ ndụ nwere 46 chromosomes, nke nna nyere, nkera nke nne. Ọ bụrụ na ẹmbrayo na-enweta ihe mmezi chromosome, ọ na-akpọ trisomy, na ọnwụ nke ọ bụla - monosomy. Ụdị ntụpọ ndị a nwere ike ịkpata nsogbu:

• Enweghi nke embrayo;
• Nkwụsịtụ nke ime n'afọ;
• Ọrịa ndị e ketara eketa (Down syndrome, Klinefelter, Shereshevsky-Turner).

Nwoke infertility na afọ di na nwunye ndị nkịtị ihe na mmepe nke ndị a abnormalities.

PGD nke monogenic pathologies

A na-emepụta mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ nke embrayo iji chọpụta na ọnụnọ nke ọrịa monogenic na-eme n'ime ezinụlọ ebe e guzobeworo ihe mgbapụta. Ọ bụrụ na di na nwunye enweela nwa nwere ọrịa dịgasị iche, ohere nke ịmụ nwa ọzọ na-arịa ọrịa na-ebili ọtụtụ ugboro.

Ihe kpatara ya bụ mmebi nke usoro chromosomes na mpaghara DNA. Ọrịa dị otú ahụ gụnyere:

• Cystic fibrosis;
• Adrenogenital syndrome;
• Phenylketonuria;
• Hemophilia;
• Ọrịa Sickle-Cell;
• Ahụhụ Wernig-Hoffman.

Uru na ihe ize ndụ nke usoro ahụ

Nchọpụta nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke a na-ewere dị ka enweghị atụ, nwere uru ụfọdụ n'ọhịa nke nyocha nchọpụta:

• Ọ bụ naanị embrayo na-ahụ maka nke ọma na-agafere akpanwa;
• Na-ebelata ihe ize ndụ nke ịmị nwa na-enweghị ihe ọkpụkpụ;
• Ihe ize ndụ nke ime ọpụpụ na-ehichapụ;
• Enwere ike ịba ụba dị iche iche;
• Enwere ohere nke embrayo na-abawanye site na pasent 10;
• 20% na-amụba ohere nke ịmụ nwa nke ọma.

Ihe ize ndụ nke imebi embrayo na PGD bụ 1%. Ihe gbasara ihe puru omume nke ihe na-ezighi ezi bụ 1:10, na mgbakwunye, 3% nke ga-ekwe omume na a ga-atụle nwa ẹmbrayo na oge ọ bụla ka ọ dị mma.

Ihe puru omume nke embrayo nke nwere ume ga-enwe ntụgharị ihe dị na 1:10. Ohere 1: 5, na ịnyefe embrayo n'ime oghere uterine ga-ehichapụ n'ihi nhụjuanya dị na nke ọ bụla n'ime ha.

Contraindications

Nchọpụta mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ (PGD), nke a na-akọwapụtaghị ihe ọ ga-eme maka embrayo ahụ, nwere ọtụtụ njigide na omume nke:

• Ntọsị nke embrayo ihe kariri 30% (a na-ewere ụkpụrụ dị ka nhazi nke mgbagwoju ruo 25%);
• Ọnụnọ nke blastomeres dị iche iche n'ime embrayo;
• Embryo nwere ihe na-erughị 6 blastomeres n'ụbọchị nke atọ nke ọganihu.

Nchedo nke usoro

A na-eme nchọpụta na mmalite oge nke okike nke ọganihu n'ọdịnihu, mgbe mkpụrụ ndụ ya niile dị ka mkpụrụ, nke ahụ bụ, ahụike ahụike zuru ezu nwere ike ịmalite site na nke ọ bụla.

Ihe niile nke PGD anaghị emetụta embrayo, nwa ebu n'afọ na nwa ọhụrụ. Mgbe enwetara maka nyocha ahụ, a kwadebere ya n'ụzọ pụrụ iche. Sel na-etinye na a iko slide, na nke na-ofu, ma ọ bụ a echekwa ngwọta.

Ọnụahịa ahụ

Nchọpụta nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke ọnụahịa ya dị iche iche site na 50 ruo 120 puku rubles, na ileba anya mbụ, yiri ka ọ dị oké ọnụ ahịa. Otú ọ dị, ahụike na ọgwụgwọ nke nwatakịrị nwere ụdị ọrịa na-edozi ahụ ga-efu ọtụtụ.

Usoro a na-enye ndị inyom niile nwere ike ịtụrụ nwa, ebe ọ bụ na ha adịghị maka usoro nyocha a. Nyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọnụahịa ya bụ ihe na-adịghị mma ma e jiri ya tụnyere extracorporeal Fertilization onwe ya, na-eje ozi nanị dịka mgbakwunye na usoro ihe omume dum, nke na-enye ohere ọ bụghị nanị ịmị nwa na ịmụ nwa, kamakwa ịmịlite nwa dị mma.