Extra chromosome mmadụ. chromosomal abnormalities

Ahụ mmadụ - bụ a mgbagwoju multidimensional usoro, nke na-arụ ọrụ na ọkwa dị iche iche. Iji akụkụ na mkpụrụ ndụ nwere ike na-arụ ọrụ na-nri oge, na kpọmkwem Biochemical Filiks ga-agụnye ụfọdụ bekee. Nke a na-achọ a ntọala siri ike, ya bụ, ezi nnyefe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa koodu. Ọ bụ pụta ụwa mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe onwunwe na-achịkwa mmepe nke ẹmbrayo na.

Otú ọ dị, mkpụrụ ndụ ihe nketa ọmụma mgbanwe mgbe ụfọdụ nke na-egosi na nnukwu mkpakọrịta ma ọ bụ ikwu ihe ndị mmadụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ndị dị otú ahụ na njehie na-akpọ mmụba nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mgbe ụfọdụ, nsogbu a na-metụtara bughi nkeji nke mkpụrụ ndụ, na bụ dum chromosomes. Ntem, na nke a, njehie a na-akpọ chromosome mutation.

Mmadụ ọ bụla cell ejikari nwere otu nọmba nke chromosomes. Ha dị n'otu site n'otu mkpụrụ ndụ ihe nketa. The zuru ezu set nke 23 na abụọ nke chromosomes, ma erughị 2 ugboro izizi mkpụrụ ndụ. Nke a bụ n'ihi na eziokwu na na njikọta spam anọ na nke spam na egg mkpụrụ ndụ ga na-anọchi anya a full Nchikota niile dị mkpa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ha nkesa adịghị ime enweghị usoro, na-erube nnọọ n'usoro, na a linear usoro bụ kpọmkwem otu maka mmadụ nile.

Chromosomal mmụba na-eme ka a gbanwee ha ọnụ ọgụgụ na Ọdịdị. N'ihi ya, e nwere ike ịbụ extra chromosome ma ọ bụ, ọzọ, ha ga-Agbaghara. Ahaghị nhata a nwere ike ime ka ime na ma ọ bụ na-eme ka ọdịdị nke chromosomal ọrịa.

Types of chromosomes na ha abnormalities

Chromosome - a ụgbọelu nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ozi ke cell. Ọ na-anọchi anya ugboro abụọ na DNA molekul na mgbagwoju na histones. Akpụ na-ewe ebe prophase chromosomes (n'ihi na cell nkewa oge). Otú ọ dị, n'oge na-metaphase ha mfe na-amụ. Chromosomes na-ekewet nke abụọ chromatids na jikọọ isi constriction emi odude ke cell ụwa. Primary constriction abahade chromosome 2 akpa nkata otu ma ọ bụ dị iche iche ogologo.

Ndị na-esonụ ụdị nke chromosomes:

• metacentric - na ogwe aka nke hà n'ogologo;
• submetacentric - na ogwe aka nke na-ahaghị nhata;
• acrocentric (mkpanaka) - otu obere na ndị ọzọ ogologo n'ubu.

Anomalies ndị dịtụ nnukwu na obere. Research ụzọ iche iche dabere ọnọdụ. Ụfọdụ achọpụtala na a mikroskopu bụ ekwe omume. N'ọnọdụ dị otú ahụ, na-eji a esi staining usoro, ma ọ bụ naanị mgbe na-emetụta òkè na gbakọọ na ọtụtụ nde nucleotides. Nani site guzosie ike nucleotide usoro nwere ike chọpụta obere mmụba. A ibu imebi ịkpata a akpọ mmetụta ahụ mmadụ.

Na enweghị otu chromosome nhata akpọ monosomy. Extra chromosome ke idem - trisomy.

chromosomal ọrịa

Chromosomal ọrịa - mkpụrụ ndụ ihe nketa ka ọrịa na-erukwa na dị ka a n'ihi nke chromosomal nhata. Ha bilie n'ihi mgbanwe ọnụ ọgụgụ nke chromosomes ma ọ bụ nnukwu rearrangements

Mgbe ọgwụ ka anya site ugbu a larịị nke mmepe, e kweere na mmadụ nwere 48 chromosomes. Ọ bụ naanị na 1956, ha jisiri n'ụzọ ziri ezi gbakọọ N'eziokwu ma mata na mmekọrịta dị n'etiti ndị iro nke ọnụ ọgụgụ nke chromosomes na ụfọdụ butere n'aka ọrịa.

3 afọ mgbe e mesịrị, na French ọkà mmụta sayensị J. Lejeune, ọ hụrụ na ndị mebiri nke ndị mmadụ nke iche echiche mmepe na iguzogide ọrịa na-na metụtara genomic mutation. Ọ bụ banyere ihe mmezi chromosome 21. Ọ bụ otu n'ime ndị kasị nta na, ma ọ na-lekwasị a ọnụ ọgụgụ buru ibu nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Extra chromosome chọpụtara na 1 n'ime 1000 mụrụ ọhụrụ. Nke a chromosomal ọrịa bụ nnọọ ihe kasị-amụ na a maara dị ka Down syndrome.

Ọzọkwa na 1959, ọ na-e-amụ na pụtara na ọnụnọ nke nwoke extra X chromosome eduga Klinefelter ọrịa na nke a onye na-ata ahụhụ si na-eme iberibe na infertility.

Otú ọ dị, n'agbanyeghị eziokwu ahụ chromosomal abnormalities na-achọpụta ha ruo ogologo oge, ọbụna nkà mmụta ọgwụ ọgbara bụghị ike na-emeso mkpụrụ ndụ ihe nketa ọrịa. Ma kama modernized ụzọ nke nchoputa dị otú ahụ mmụba.

Akpata ihe mmezi chromosome

The anomaly bụ nanị ihe mere ntoputa nke chromosome 47 kama nke 46. Ndị ọkachamara na nkà mmụta ọgwụ a pụtara na isi na-akpata ihe mmezi chromosome - afọ na nwanyị. The okenye ime, nke ukwuu likelihood nke nondisjunction. Dị nnọọ n'ihi nke a, inyom na-gwara-amụ isua 35. Ọ bụrụ na nke afọ ime mgbe mmalite nke afọ a ga-ekpuchi.

The ihe na-eme ka ntoputa nke onye amara chromosome, gụnyere larịị nke anomalies mụbara na ụwa dum, ogo nke gburugburu ebe obibi ndu, ma na ihe ndị ọzọ.

Ọ na-kweere na extra chromosome emee ma ọ bụrụ na ị nọ a ụdị yiri ikpe. Ọ bụ naanị akụkọ ifo: ọmụmụ gosiri na nne na nna ụmụ ata ahụhụ site na chromosomal ọrịa ndị zuru okè ike karyotype.

Diagnosis nke ileta a nwa na a chromosomal nhata

Ude nke imebi nke chromosomes, a na-akpọ aneuploidy screening, na-egosipụta ẹmbrayo erughi ma ọ bụ njuputa nke chromosomes. Ụmụ nwaanyị dị ime okenye karịrị afọ 35 kwesịrị ịbịa usoro nke inweta a sample na mmiri ọmụmụ. Ọ bụrụ na anyị na-ahụ a mebiri nke karyotype, na nwanyị ga-mkpa kwụsị ime, dị ka ndị mụrụ nwa ọhụrụ niile ndụ ga-ata ahụhụ a ajọ ọrịa na-enweghị irè ọgwụgwọ.

Mebiri chromosomes n'ozuzu nwere a nne nwa si, Otú ọ dị kwesịrị inyocha bụghị naanị nwa ebu n'afọ na mkpụrụ ndụ, kamakwa bekee nke na-guzobere n'oge chaa. Nke a na usoro a na-akpọ nchoputa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-anaghị ekwe nke pola ahu.

Down si syndrome

Ọkà mmụta sayensị mbụ kọwara Mongolism bụ Down. Extra chromosome, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọnụnọ nke a chọrọ ịzụlite, a mụwo ọtụtụ. Mgbe Mongolism emee na chromosome 21 trisomy. Nke ahụ bụ onye ọrịa kama nke 46 amama 47 chromosomes. The isi mma - na lag na mmepe.

Children nwere ọnụnọ nke onye amara chromosome a hụrụ, enwe oké ihe isi ike na-amụta ihe na ụlọ akwụkwọ, otú ha mkpa ha na onye ọzọ na usoro nke mmụta. Na mgbakwunye na nke uche, na e nwere a ndiiche, na anụ ahụ mmepe, ya bụ: slanting anya, ewepụghị ihu, obosara egbugbere ọnụ, ire ewepụghị, shortened ma ọ bụ ogologo aka na ụkwụ na ụkwụ, a nnukwu ìgwè mmadụ nke anụ na olu uzo. Ndu ndimmadu na nkezi bụ afọ 50.

Patau syndrome

Ọ na-akọ trisomy Patau syndrome, bụ nke atọ mbipụta nke chromosome 13. A pụrụ iche mma bụ emeghasịkwa nke Central ụjọ usoro ma ọ bụ ya underdevelopment. Ọrịa na-hụrụ multiple malformations, gụnyere omume congenital ọrịa nke obi. More karịa 90% nke ndị mmadụ na syndrome nke Patau anwụ n'afọ mbụ nke ndụ.

Edwards syndrome

Nke a anomaly, dị ka gara aga, ndị na-ezo aka trisomy. Na nke a anyị na-ekwu okwu banyere nke 18 chromosome. Edwards syndrome e ji dị iche iche ọrịa. Ihu ọma, ọrịa na-egosi ọkpụkpụ deformation, gbanwere agbanwe ọdịdị nke okpokoro isi, nsogbu na akụkụ okuku ume na obi usoro. Ndu ndimmadu na-abụkarị banyere ọnwa 3, ma ụfọdụ ụmụ ọhụrụ na-adị ndụ ruo otu afọ.

Endocrine ọrịa na chromosomal abnormalities

Tụkwasị na nke a ọrịamkpokọta, chromosomal abnormalities, e nwere ndị ọzọ na nke e nwekwara ndị na space na bughi anomaly. Ọrịa ndị dị na-agụnye:

1. Triploids - a obere chromosome aghara na nke ha modal nọmba bụ 69. Pregnancy emekarị-agwụ n'oge ime ọpụpụ, ma ndụ nke nwa ọ dịghị ebi karịrị 5 ọnwa, e nwere ọtụtụ nwa ntụpọ.
2. Wolf-Hirschhorn syndrome - bụkwa otu n'ime obere chromosomal abnormalities, nke na-amalite n'ihi na nhichapụ nke ngwụsị nke obere ogwe aka chromosome. A oké egwu ebe nsogbu a bụ 16,3 na chromosome 4p. Ahụkarị mgbaàmà - nsogbu na mmepe, ibu iberibe, ihe ọdịdọ, na-ahụkarị ihu
3. Prader-Willi syndrome - ọrịa bụ nnọọ obere. Mgbe ndị dị otú ahụ anomalous chromosome 7 mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ akụkụ nke 15 nna chromosome adịghị arụ ọrụ, ma ọ bụ na-ehichapụ. Tags: scoliosis, strabismus, na-egbu oge na ahụ na ndị nwere ọgụgụ isi mmepe, ike ọgwụgwụ.

Olee otú ịkpọlite a nwa na a chromosomal aghara?

Iji azụkwa nwa na congenital chromosomal ọrịa adịghị mfe. Iji mee ka ndụ gị mfe, iwu ụfọdụ ga-agbaso. Firstly, ọ ga-ozugbo merie obi nkoropụ na ụjọ. Nke abụọ, na-adịghị mkpa na-eji oge na-achọ onye mere, ọ dịghị adị. Thirdly, ọ dị mkpa ikpebi na ụdị enyemaka a chọrọ iji na nwa na ezinụlọ, na mgbe ahụ ka na-atụgharị ọkachamara maka ọgwụ, psychological na izi enyemaka.

N'afọ mbụ nke ndụ nchoputa dị oké mkpa, dị ka moto ọrụ na-mepụtara na oge a. Site n'enyemaka nke ndị ọkachamara na nwa ngwa ngwa nweta moto nkà. Ọ dị mkpa anya-enyocha nwa na daa ọrịa nke anya na-anụ. Ọzọkwa, nwa ga-hụrụ site a pediatrician, endocrinologist na neuropsychiatrist.

Ndị nne na nna na-ume-abanye a pụrụ iche mkpakọrịta nweta bara uru ndụmọdụ ndị merie ọnọdụ a na-adị njikere ikere òkè.

Media extra chromosome n'ozuzu enyi na enyi, na-eme ka ọ dị mfe ịkpọlite, o ka ya kacha mma iji nweta ihu ọma nke okenye. Larịị nke mmepe nke pụrụ iche nwa ga-adabere na otú ike ọ ga-abụ ịkụziri ya nkiti nkà. Ọrịa ụmụ, ọ bụ ezie na anaghị agasi na ndị ọzọ, ma ha na-achọ a otutu anya. Ọ bụ mgbe ọ dị mkpa na-agba ume nke nwa onwe. Self kụziiri otú e si site atụ, mgbe ahụ, n'ihi ga na-eche ogologo.

Children na chromosomal ọrịa na-nyere na pụrụ iche talent onye na-mara. Ọ pụrụ ịbụ na music ihe ma ọ bụ ịbịaru. Ọ dị mkpa ịzụlite nwa gị, na-egwu-arụsi ọrụ ike egwu na-emepe emepe moto nkà, na-agụ, na-agba nkịtị ka ndị ọchịchị na izi ezi. Ọ bụrụ na nwatakịrị na-egosipụta ihe niile m hụrụ n'anya nke ukwuu, na-elekọta, anya na mmetụta ịhụnanya, ọ ga-eme na obiọma.

Ọ bụ n'ebe a na-agwọ ya?

Iji ụbọchị, ọrịa nwere ike ghara gwọrọ chromosome; Onye ọ bụla chọrọ usoro bụ ibuo, ma ha na-adakarị nrụpụta ka e gosipụtara. Na-enwe ọganihu na mmepe nke socialization na nnweta nke nkà na-enyere Ịhazi ọgwụ na izi enyemaka.

The na-arịa ọrịa na nwa ga-mgbe niile ga-hụrụ ọkachamara dị ka nkà mmụta ọgwụ wee larịị na nke dị ike na-enye ndị dị mkpa ngwá na iche iche na ụdị ọgwụ. Teachers na-emetụtakwa oge a na-eru nso na-ezi na-agwọ nke nwa.