Pompe ọrịa: mgbaàmà na ọgwụgwọ

Taa, e nwere ọtụtụ dị iche iche ọrịa na ndị ọkachamara na-eche ihu nnọọ obere. Otu n'ime nsogbu ndị a - Pompe ọrịa. Gịnị ka ọ bụ? On a ma na-achọ ikwu okwu banyere ugbu a.

ala

Ná mmalite, ọ dị mkpa ịghọta ihe ndị bụ isi okwu. Ya mere, Pompe ọrịa - a obere metabolic aghara nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa si malite. Nke a congenital enweghị pụrụ iche enzyme, nke a chọrọ onye ọ bụla dị ka na-akwalite Ihere glycogen (isi iyi nke ike na ume). Na-anọghị nke a mmewere na ihe ìgwè ọtụtụ nke hotara na mbụ glycogen, na-eme dị iche iche nsogbu. Ọ dịkwa mkpa iburu n'obi na na ọrịa a na a ọrịa na-emetụta muscle emep uta eri.

Main banyere ọrịa

Ná mmalite, ọ ga-ahụ kwuru na mgbaàmà nke ọrịa nwere ike ime n'oge ọ bụla na mgbe ọ bụla afọ, site na nwa ọhụrụ na-agwụcha na ntozu okè. Otú ọ dị, ihe niile ọrịa ata otu ụzọ: a nwayọọ nwayọọ ìgwè glycogen ke idem, nke invariably eduga muscular dystrophy. Ogo nke ọrịa nwere ike dị iche iche. Ihe niile na-adabere na afọ ya ngosipụta, nakwa dị ka itinye aka na causative usoro nke dị iche iche na akụkụ na usoro (Ọtụtụ akụkụ okuku ume, gbasara obi na skeletal ọnya).

Ebe a, ọ dịkwa mkpa iburu n'obi na Pompe ọrịa dị iche iche na iche iche. Ya mere, ndị dọkịta na-ekwu banyere oge gboo na-abụghị oge gboo ụdị ya na omume.

Symptomatology nke ndị oge gboo ụdị Pompe ọrịa

Ná mmalite, ọ ga-kwuru ebe a na nke a bụ toughest na kasị-eyi ndụ egwu ụdị ọrịa ahụ. Ọtụtụ mgbe ọ na-adị ná mmalite nke ndụ mmadụ, karịsịa na ọnwa isii mbụ. Na nke a, ọ bụ omenala na-ekwu banyere ndị dị otú ahụ ihe mgbaàmà:

• Myopathy - akpọ muscle adịghị ike.
• Hypotonia - ebelata Akwara ụda. Ndị a ụmụaka na-apụghị ọbụna ebuli isi ya.
• Cardiomegaly - onye na-abawanye nke obi.
• Hepatomegaly - imeju mụbara na size.
• Macroglossia - onye na-abawanye nke asụsụ.
• Kids na nsogbu a-agụghị oké inweta arọ, nwere nsogbu na anụ ahụ mmepe.
• Na-eku ume nsogbu.

Ọ bụ uru na-arịba ama na na ikpe ndị kasị sie ike na-agbaba Pompe ọrịa ụmụaka. Na mgbe mgbe, ọbụna n'afọ mbụ nke ndụ, ndị a ụmụaka na-anwụ. Mbụ, ha nwere ike adịghị bulie isi ha na-ele anya dị awọ. All moto nkà ha nweta nnọọ nwayọọ nwayọọ, dị ka ha na-enwe ike ida karịrị oge. Ọtụtụ mgbe ndị a ibe ike ịmụta ebi, iri ari na-eje ije. N'ihi na muscle adịghị ike ha ji nwayọọ nwayọọ malite cardiopulmonary insufficiency. Ọ bụrụ na ị na-enye na-adọ aka na-enyere ndị dị otú ahụ a na nwa na ọ na-amalite na ezi omume, na nwa na-anwụ tupu ya mbụ ụbọchị ọmụmụ.

The na-abụghị oge gboo ụdị ọrịa

Olee otú Pompe ọrịa emee na-abụghị oge gboo dị na ụdị? Ya mere, ná mmalite, ọ ga-ahụ kwuru na ya na-apụta ìhè ọbụna tupu afọ otu afọ. Ụmụaka dị otú ahụ na-kwuru, sị:

• Underdevelopment na-enweta moto nkà.
• Akwara adịghị ike, bụ nke na-aga n'ihu.
• Cardiomegaly, nwekwara ike ime ka obi ọdịda.

Nke a na ụdị ọrịa dị iche iche na ọ na-ewe ebe na-dị ka ngwa ngwa. The mbụ mgbaàmà nwekwara ike hụrụ na ọ bụghị, dị ka na-egosipụta na na muscle adịghị ike. Ọ dị mkpa iburu n'obi na nke a na-mkpa na-amalite usoro ọgwụgwọ dị ka n'oge dị ka o kwere. Mgbe niile, mgbe a na nwa na-agba ihe ize ndụ nke ịnwụ na nwata a dị iche iche version of ihe.

N'ezie nke ọrịa na ndị okenye na

Tụlee otú wee si na ụmụ ọrịa Pompe (foto ụmụaka na ọrịa a na-ọkọnọ ke ibuotikọ), ị ga-agwa gị banyere ihe mgbaàmà nke nsogbu a okenye. Ya mere, ná mmalite, ọ ga-ahụ kwuru na mbụ ihe ịrịba ama nke ọrịa na-egosi kwupụta ọgwụgwụ nke na-eto eto, na mgbe ụfọdụ mgbe e mesịrị. Pompe ọrịa emee okenye bụ ọtụtụ softer karịa na ụmụ ọhụrụ, Otú ọ dị, mkpa ka ị na-amalite usoro ọgwụgwọ dị ka n'oge dị ka o kwere. Isi mgbaàmà na nke a:

• Akwara adịghị ike, tumadi na toso na ụkwụ.
• Akụkụ okuku ume na ọdịda, e nwere a diaphragm ọdịda.
• Gait mgbanwe aghọ shaky na-ejighị n'aka.
• Pain na uru.
• Ike gwụrụ nke na-apụtakarị ihe omumu na ọbụna na-arịgo steepụ.
• Imeju na-na obi na-abawanye na size.

ọgwụgwọ

Ịtụle Pompe ọrịa, ọgwụgwọ kwesịkwara-enyoba. Ọ ga-kwuru na iji nagide nsogbu a abụghị mfe otú ahụ, i nwere ike ọ bụghị naanị na-aga ụlọ ahịa ọgwụ na-azụta otu ọgwụ. Ọ chọrọ a nnọchi ọgwụ mgbe ị kwesịrị iji dochie ihe enzyme a na-akpọ myositis. Mgbe ahụ, ọrịa ga-akwụsị progression nke ọrịa, na e nwere oge nke ikwu udo. Ọ dị mkpa iburu n'obi na mmezi ọgwụ enyere aka na-ekwesị na ike nkịtị ndụ.