Urbach-Vite ọrịa: mgbaàmà, ọgwụgwọ, prognosis

Disease Urbach-Vite - nnọọ obere mkpụrụ ndụ ihe nketa-aghasa, ebute site ná na autosomal recessive n'ụzọ. Akpata ọrịa - a mutation na mbụ chromosome na ECM1 site n'usoro. Na ahụ ike na akwụkwọ e bụ aha ọzọ nke ọrịa - lipoid proteinosis.

History of chọpụtara

Na nke mbụ ahụ nke ọrịa, onye mgbaàmà ndị na-agbanwe agbanwe na ọrịa Urbach-Vite, e debara aha na 1908. Ọ kọwara Swiss prọfesọ na audiologist Friedrich Siebenmann. Na 1925 a Swiss dematọlọjist na histologist Iogann Misher kọwara atọ yiri ikpe.

Otú ọ dị, eze na ọ bụ obere recessive mkpụrụ ndụ ihe nketa-aghasa a kọrọ naanị na 1929 site na a dematọlọjist na Urbach otolagingologom Vita. Ọ Erich Urbach akpọ daa ọrịa lipoid proteinosis, n'ihi na o kweere na ọ na-metụtara ihe ahaghị nhata nke lipid na protein ego na anụ ahụ nke ahụ.

Ebe ọ bụ na nke mbụ na e debara aha ha n'akwụkwọ dị ka dị iche iche na isi mmalite si na narị atọ na nnù ikpe nke ọrịa zuru ụwa ọnụ.

mgbaàmà

Otu n'ime ihe ndị kasị nkịtị mgbaàmà nke ọrịa - ọkụ ọkụ gburugburu mbubere ka papules (ha na-dị na Luba na olu), ọrịa na-aghọ keolu mgbaka olu, e nwere a gụnyere ya ná regenerative ike nke anụ ahụ, mucosa ndim na induration nke ụbụrụ anụ ahụ na temporal mpaghara. The ikpeazụ mgbaàmà bụ kasị dị ize ndụ n'ihi na ọ pụrụ iduga temporal n'ọnụ ọnụ Akwụkwụ na-adọ.

The ọrịa mbụ egosipụta onwe ya detstkom afo (3-7 afọ). Ọ bụ mgbe ahụ na e nwere rashes na anụ ahụ, na hoarseness.

Ọ ga-kwuru na ndị a na mgbaàmà ndị ambiguous na ike dị nnọọ iche ọrịa ndidi. Dị ka ọrịa Urbach-Vite na-ebute site ná autosomal recessive, ọ na-adịghị na-egosipụta onwe ma ọ bụrụ na ndị genotype nke a nkịtị kasị allele. Ọtụtụ mgbe ndị mmadụ na-adịghị ọbụna aghọta na ha bụ ndị na-ebu mmụba site n'usoro. Ụfọdụ media bụ obere ọrịa nwere dịghị ihe mgbaàmà. Na naanị ma ọ bụrụ na nne na nna nwere site n'usoro maka lipoid proteinosis, ọrịa nwere ike na-egosipụta onwe na ụmụ.

nchọpụta nsogbu

Urbach-Vite ọrịa siri ike ga-chọpụtara n'ihi ihe mgbaàmà ọ bụghị eluigwe na ala. Na ikpe nke a ọkụ ọkụ (papules) na eyelids, papular ọkụ ọkụ na akpụkpọ nke n'olu na ọkpọiso, nchoputa na-agụnye na-eleta dematọlọjist.

N'ihi na-enyo enyo na ọrịa Urbach-Vite kenyere MRI enweghị iche nke nwere ike ịchọpụta ìgwè calcium ke idem. Otú ọ dị, nke a mgbaàmà na ọ bụchaghị na-egosi lipoid proteinosis. Calcification bụ nakwa àgwà nke herpes simplex ụbụrụ na.

A isi ọrụ na nchoputa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa research ejije. Na ọ na-eme ka o kwe omume iji chọpụta n'ezie na e nwere ECM1 site n'usoro mutation, na ọ bụrụ na otú ahụ, ma a mutation mere edu ndú ka ọrịa Urbach-Vite.

ọgwụgwọ

N'agbanyeghị eziokwu na ndị lipoid proteinosis e meghere maka a ogologo oge, ọ bụ obere ọrịa, dị ka ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa abnormalities nwere ike ghara gwọrọ. Otú ọ dị, ọhụrụ tolite na ubi nke n'ihi mmiri ọgwụ ekwe belata ọtụtụ mgbaàmà nke ọrịa.

N'ihi ya, a mma-emekarị chọpụtara mgbe inweta "heparin" na "dimethyl sulfoxide", ọ bụ ezie na ihe nile ikpe. Oral ochichi nke obere doses "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) n'ihi mgbochi mkpali Njirimara nke ọgwụ, na-ebelata dermotropic ọrịa n'obiọma.

The iji "D-penicillamine" na-bụ ihe ịga nke ọma, ma ọ bụghị ọtụtụ mee. Aha na ọnọdụ nke ndị ọrịa "Tigasonom", nke a na ọtụtụ ndị na-kenyere psoriasis.

Ebe ọ bụ na calcium deposition na ụbụrụ na nsụkọrọ pụrụ iduga ọgbọ nke ngafe eletriki pulses na ndị akwụkwụ ọgụ, ọrịa kenyere anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide").

ele ihe anya

Urbach-Vite ọrịa na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, dị ka a na-achị, adịghị ize ndụ. Ndị na-enwe a na ọrịa nwere ike ndụ ogologo na full ndụ. Ma, anyị ekwesịghị ileghara mgbe dọkịta nleta. N'ihi na ndim nke mucous akpụkpọ ahụ na ụfọdụ na-emepe emepe airway mgbochi. Ndị dị otú ahụ ọrịa iji weghachi patency nke airway a chọrọ tracheotomy ma ọ bụ iji a carbon dioxide laser.

N'ọnọdụ ebe calcium ego iduga akwụkwụ ọdịdọ, ọ dị mkpa ịhụ a ọkachamara-epileptolog nke ahọrọ ndị ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, dabere na ogo nke ihe mgbaàmà.