Angelman syndrome

Angelman syndrome bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa anomaly (chromosomal mutation), ihe na-egbu oge na iche echiche mmepe, ebe ọ bụ na insufficiently kpụrụ akụkụ okuku ume na usoro, nke na-amalite neurobiological usoro. Ya mere, mmadụ nwere Ugboro ọchị, na-abaghị uru n'aka mmegharị, ọdụdọ, ụra nsogbu n'obi. Ọrịa a enweghị ngwọta, kama mma bụ omume naanị na ihe omume ahụ na-egbo bụ isi mmadụ mkpa oxygen.

The ọrịa na-egosi dị ka a n'ihi nke n'amaghi chromosome nkwarụ, n'ihi na a mutation na site n'usoro, e nwere ụfọdụ Ihere na enzyme protein.

Ka ụbọchị, Angelman syndrome emee otu onye n'ime iri abụọ na puku mụrụ ọhụrụ. Ọ e ji:

1. Nsogbu na ara, n'ihi na usoro a na-achọ ezi nchikota nke iku ume, iji zere ọchịchọ. Ya mere, umu-adịghị ọma-ebukwu ibu.

2. The oge na mmepe nke general moto nkà, okwu, anya. E nwere a isi ike na ha ọzụzụ.

3. 80% nke ikpe symptomatic Akwụkwụ na-adọ. E nwere mara jijiji, uncoordinated ije nke aka na ụkwụ, ụfụ ime, nke nwere ike ịbụ na niile uru nke ahụ, ma ọ bụ dị ka a patchy ọnwụ nke nsụhọ.

4. ochi na ọchị n'ihi na ọ dịghị ihe mere.

5. Mebiri na n'ozuzu development - na-ezighị ezi nke ndị isi na ọdịdị ihu atụmatụ, squint, curvature nke spain.

Angelman syndrome na-chọpụtara site mkpụrụ ndụ ihe nketa analysis of 15 chromosome. Ọ na-eji mgbe e nwere na-ebelata Akwara ụda na ụmụ ọhụrụ, na-egbu oge na-ekwu okwu mmepe na moto nkà, nakwa dị ka ndị na-eme ememe ezi tremor, oge ufodu N'ịdị mmegharị, Ugboro ọchị ma ọ bụ na-eje ije ụkwụ eketịbede. Ọzọkwa bara uru DNA methylation, mutation analysis na center imprintingvogo UBE3A site n'usoro.

Iji ụbọchị, ọgwụgwọ nke ọrịa a na e mepụtara. Ma e nwere ndị a ọnụ ọgụgụ nke na-eme iji na mmepe nke ụmụaka na-eme iberibe, nakwa dị ka ha ka mma àgwà nke ndụ.

Ka ihe atụ, klas na defectology na okwu ọnụ ọgwụ, ọgwụgwọ anụ ahụ na-eji bụrụ na nke muscle hypotonia, na hypnotics kenyere nsogbu ihi ụra. Na ọgụ na-eji ọgwụgwọ mmadụ bụ otu n'ime Akwụkwụ na-adọ (anticonvulsants). N'ihi nke ịnọgide na-enwe kwesịrị ịrụ ọrụ nke eriri afọ na-eji laxatives.

Ịchụkwudo na ụmụ si n'oge afọ, iji pụrụ iche na omume na-elekwasị anya na mmepe nke moto nkà, nwere ike isi nweta ezi ihe.

Atụmanya maka mmepe nke ndị mmadụ na syndrome-adabere na otú masịrị iri na ise chromosome. Ụfọdụ na-amụta ya na nkà nke onwe-ọrụ na a ala ozo, ndị ọzọ ga-enwe ike ikwu okwu na-eje ije.

N'ihi ya, n'ihi na ụmụ ndị nwere Angelman syndrome, ji ụfọdụ atụmatụ nke omume: impulsivity, autostimulyatsiya, ihe isi ike na-ekwurịta okwu na ndị mmadụ. Na ọ bụ ezie na ọtụtụ n'ime ha, ọ pụrụ ịbụ kpamkpam na-anọghị, ha niile na-adịkarị enyi na enyi, mma, ha n'anya na-egwu, n'ihi ya, ọ bụ ihe amamihe na-ezi ha banye asụsụ, nke mere na ha na-enwe ike na-ekwurịta okwu na ndị mmadụ.

Ndị dị otú ahụ a na otito aghara na-achọ ọzụzụ pụrụ iche si mbụ nkebi, dị ka na afọ nsogbu naanị-eto eto. The omume nke ndị mmadụ bụ ka iju, na ha na-bụ nanị site mmegharị na ụda pụrụ ịbụ ike ike bụrụ na nke nghọtahie. The ezinụlọ ebe e nwere ụmụaka na Angelman ọrịa mgbe na-ata ahụhụ site na a enweghị nkwurịta okwu, ma ọ ga-eti na ọrịa mkpa gburugburu ikuku nke iheoma na-enye ha na kwesịrị ekwesị na-elekọta ma ọgwụgwọ, na mgbe ahụ anyị nwere ike isi nweta ezi ihe.