Gene, genome, chromosome: definition, Ọdịdị, ọrụ

"Gene", "site n'usoro", "chromosome" - okwu maara ọ bụla schoolchild. Ma echiche nke okwu a pụtara generalized ka mikwuo emie na Biochemical jungle chọrọ pụrụ iche ọmụma na ọchịchọ ịghọta ya niile. Ma ọ bụ, ọ bụrụ na ọ bụ ugbu a n'ogo nke ịmata ihe, ya kpamkpam ngwa ngwa n'okpuru arọ nke ngosi. Ka anyị gbalịa ịghọta intricacies nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ọmụma na nkà mmụta sayensị na polar ụdị.

Gịnị bụ a site n'usoro?

Gene - kasị nta urughuru nke bughi na ọtọ ọmụma nke si n'aka ruo n'aka na ndu eme ntule. N'ụzọ bụ na ọ bụ a obere mpempe DNA, bụ nke nwere ihe ọmụma banyere kpọmkwem amino acid usoro iji rụọ protein ma ọ bụ ọtọ RNA (nke ga-ga synthesized protein). The site n'usoro na-ekpebi àgwà na-ketara gabiga ụmụ ndị genealogical yinye. Ụfọdụ otu-celled ntule, e nwere site n'usoro nyefe, nke na-adịghị metụtara amụba nke ha onwe ha obiọma, ọ na-akpọ kwụ.

"On n'ubu" nke mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ ibu ọrụ dị ukwuu maka otú ọ ga-ele anya na-arụ ọrụ ọ bụla cell na organism dị ka a dum. Ha na-achịkwa ndụ anyị si oge nke tụụrụ ime ka ndị ikpeazụ ume.

The mbụ na nkà mmụta sayensị nzọụkwụ anya na na-amụ si n'aka ruo n'aka e mere site na Austrian mọnk Gregọ Mendel, onye na 1866 bipụtara ya kwuru na ya pụta na ịgafe nke peas. Butere n'aka ihe, nke o ji mee ihe n'ụzọ doro anya gosiri ihe ịrịba ama nke nnyefe nakawa etu esi, ndị dị otú ahụ dị ka na agba na udi nke peas na okooko osisi. Nke a mọnk chepụtara iwu ahụ kpụrụ mmalite nke mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka a sayensị. Nketa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ n'ihi na nne na nna nwa ha maka ọkara nke ya chromosomes. N'ihi ya, ihe ịrịba ama nke Papa, Mama, agwakọta na-etolite a ọhụrụ Nchikota nke ugbua ẹdude atụmatụ. Ọ dabara nke ọma, na-nhọrọ karịa ndụ na mbara ala, na ọ gaghị ekwe omume chọta abụọ nnọọ yiri Nigeria.

Mendel gosiri na ketara eketa na-adịghị mbuaha, na-ebute site n'ụdị pụrụ iche (iche iche) nkeji nne na nna na ụmụ. A nkeji na-egosi na ụdị ụzọ abụọ (alleles) odu pụrụ iche na-ebute site ná ọgbọ na nwoke na nwaanyị gametes, ọ bụla nke nwere otu unit nke ọ bụla ụzọ. Na 1909, a Danish ọkà Johannsen akpọ ndị a nkeji nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Na 1912, a Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa si United States of America, Morgan gosiri na ha na-na chromosomes.

Kemgbe ahụ, ọ were ihe karịrị ọkara narị afọ, na ọmụmụ merela agadi gbadakwuo karịa Mendel nwere ike chere. N'oge, ọkà mmụta sayensị nwere biri na eche na ihe ndị ozi echekwara na mkpụrụ ndụ ihe nketa, na-ekpebi ibu, mmepe na ọrụ nke ndu eme ntule. Na eleghị anya, ọbụna ha ọnwụ.

nhazi ọkwa

site n'usoro Ọdịdị nwere ọ bụghị nanị ihe ọmụma banyere ihe protein, kamakwa-egosi na mgbe na otú ọ na-agụ, na efu akpa nkata mkpa ịkọrọ ọmụma banyere dị iche iche na-edozi na kwụsị njikọ nke ọmụma ụmụ irighiri.

E nwere ihe abụọ iche nke mkpụrụ ndụ ihe nketa:

1. Structural - ha nwere ihe ọmụma banyere ihe Ọdịdị nke na-edozi ma ọ bụ RNA ígwè. The nucleotide usoro kwekọrọ na amino asịd.
2. Ọtọ mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ziri ezi Ọdịdị nke fọdụrụ DNA akụkụ ụfọdụ nke synchronism usoro, na-agụ ya.

Ka ụbọchị, ndị ọkà mmụta sayensị na-enwe ike zaa ajụjụ a: otú ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na chromosome? Azịza ga-iju gị anya: banyere atọ ijeri ụzọ abụọ. Na nke a bụ naanị otu n'ime iri abụọ na atọ. Chromosome bụ kasị nta bughi unit, ma ọ nwere ike ịgbanwe ndụ mmadụ.

mmụba

Mberede ma ọ bụ kpachaara anya mgbanwe nke nucleotide usoro n'ime DNA Strand, a na-akpọ a mutation. Ọ nwere ike na o siri ike na-emetụta Ọdịdị nke ahụ protein, na ike kpamkpam ịgwagbu ya Njirimara. Ya mere, a ga-obodo na zuru ụwa ọnụ pụtara mgbanwe dị otú ahụ.

Site onwe ha, ndị na mmụba nwere ike pathogenic, na-apụta ìhè dị ka ọrịa ma ọ bụ ihe na-ebibi, ọ bụghị ikwe ka ahụ nwee n'ime a viable ala. Ma, ọtụtụ nke mgbanwe bụ uzo mmadụ. Deletions na duplications na-mgbe niile mere n'ime DNA, ma adịghị emetụta ndụ nke onye ọ bụla.

Deletion - a ọnwụ nke chromosome region na e dere ụfọdụ ozi. Mgbe ụfọdụ mgbanwe ndị a bara uru nke ahu. Ha na-enyere ya chebe megide mpụga ime ihe ike, dị ka ụmụ mmadụ immunodeficiency virus na bacteria na-echegbu.

Mbiputegharị - a ibawanye nke chromosome region, na n'ihi ya set nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na ọ nwere, ọ na-okpukpu abụọ. N'ihi na nke ugboro ugboro nke ọmụma, ọ bụ isiokwu obere ozuzu, ya mere nwere ike akpọkọtara mmụba na ịgbanwe ahụ ngwa ngwa.

Njirimara site n'usoro

Onye ọ bụla nwere a nnukwu DNA molekul. Mkpụrụ ndụ ihe nketa - a ọtọ unit n'ime ya Ọdịdị. Ma ọbụna ndị a obere ebe nwere onwe ha pụrụ iche Njirimara na-ekwe ka na-nkwụsi ike nke organic ndụ:

1. Readability - ike bụghị mix mkpụrụ ndụ ihe nketa.
2. Kwụsie - ichebe nke ihe owuwu na Njirimara.
3. Lability - ike ịgbanwe n'okpuru nduzi nke ọnọdụ, imeghari ka a ọjọọ gburugburu ebe obibi.
4. Multiple allelism - adị n'ime DNA nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke, ngbanwe otu protein ndị dị iche iche Ọdịdị.
5. Allelic - e nwere abụọ iche nke otu mkpụrụ ndụ ihe nketa.
6. Specificity - otu ihe ịrịba ama = otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ketara eketa.
7. Pleiotropy - multiplicity nke mmetụta nke a otu mkpụrụ ndụ ihe nketa.
8. Expressivity - ogo egosi nke a na-koodu site site n'usoro.
9. Penetrance - ugboro nke genotype na site n'usoro.
10. Amplification - omume nke ịrịba site n'usoro oyiri nọmba na DNA.

genome

Chromosome mmadụ - bụ dum butere n'aka ihe, nke bụ na a otu mmadụ cell. Na ọ na-enye nduzi na-ewu nke ahụ, akụkụ, na n'ahụ mgbanwe. The abụọ definition nke okwu na-egosipụta Ọdịdị nke ahụ echiche, kama a ọrụ. Chromosome mmadụ - a collection of mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe onwunwe juru n'ọnụ ke a haploid set of chromosomes (23 na abụọ) na-metụtara a kpọmkwem ụdị.

Ndabere nke genome bụ a molekul nke deoxyribonucleic acid na-ọma mara dị ka DNA. All genomes nwere dịkarịa ala abụọ na ụdị ozi: na nzobe ọmụma na Ọdịdị nke ụmụ irighiri intermediary (a na-akpọ RNA) na protein (ozi a dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa), nakwa dị ka ntụziaka na kọwaa oge na ebe ngosi nke ozi a na mmepe nke organism. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ha ogide a akụkụ dị nta nke genome, ma ọ bụ ya ndabere. The ọmụma dekọrọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa - a ụdị ndu n'ihi na mmepụta nke na-edozi, na isi ụlọ nkanka nke ahụ anyị.

Otú ọ dị, n'ihi na a zuru ezu akparamagwa nke genome insufficiently webatara ke ọ ọmụma banyere Ọdịdị nke ahụ na-edozi. Mkpa ihe ọmụma banyere ndị ọcha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ngwa, nke na-akụkụ na-arụ ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa mezie ha okwu dị iche iche nkebi nke mmepe na na dị iche iche ndụ ọnọdụ.

Ma, ọbụna nke a agaghị ezuru a zuru mkpebi siri ike nke genome. N'ihi na ya, e nwekwara ihe ndị ahụ na-eme ka ya onwe-amụba (replication), kọmpat ngwugwu DNA na ntọala, na ọbụna ụfọdụ iju ma ebe, mgbe ụfọdụ, a na-akpọ "nanị onwe" (ya bụ, ma ọ bụrụ na naanị maka ọrụ onwe ha). N'ihi na ihe niile ndị a na ihe mere, n'oge ahụ mgbe ọ na-abịakwute genome, na-ebukari n'uche ka ozuzu oke nke DNA usoro e gosiri na chromosomes nke cell nuclei nke a ụfọdụ ụdị ntule, gụnyere, n'ezie, na mkpụrụ ndụ ihe nketa.

The size na Ọdịdị nke genome

Ọ bụ ihe ezi uche dị na ya iche na site n'usoro, site n'usoro, chromosome bụ dị iche iche na iche iche ndị nnọchiteanya nke ndụ na Earth. Ha nwere ike ịbụ ka infinitely obere na nnukwu na-ebu a ijeri ụzọ abụọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Structure nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ga-adabere ma ị na-atụle onye genome.

Site ruru n'etiti size nke genome na ọnụ ọgụgụ nke ndị so na ya hà mkpụrụ ndụ ihe nketa nke klas abụọ nwere ike oké:

1. Kọmpat genomes na-adịghị karịa iri nde bases. Ha nwere a set nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ike mekọrịtara na size. The kasị mara nke nje na prokaryotes.
2. Sara mbara genomes iso nke ihe karịrị 100 nde isi ụzọ abụọ, ndị na-enweghị mmekọrịta dị n'etiti ha ogologo na ọnụ ọgụgụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. More nkịtị na eukaryotes. Ọtụtụ n'ime ndị nucleotide usoro na klas a na-adịghị encode edozi ma ọ bụ RNA.

Studies gosiri na e nwere ihe 28.000 mme mkpụrụ ndụ ihe nketa na chromosome mmadụ. Ha na-n'ụzọ na-ekwekọghị na-ekesa gafee chromosomes, kama uru nke a mma na-anọgide na a omimi ọkà mmụta sayensị.

chromosome

Chromosomes - bụ a usoro nke nkwakọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe onwunwe. Ha na-hụrụ na ntọala nke eukaryotic mkpụrụ ndụ, na onye ọ bụla mejupụtara otu nnọọ ogologo DNA molekul. Ha nwere ike mfe hụrụ na ìhè mikroskopu na fission usoro. Karyotype a na-akpọ a zuru set nke chromosomes, nke bụ kpọmkwem maka nke ọ bụla ụdị. Amanyere bụ iwu ọcha ha bụ centromere, telomere na replication ebe.

Mgbanwe nke chromosomes n'oge cell nkewa

Gene, genome, chromosome - a Oghere Usoro data nnyefe circuit nkeji, ebe ọ bụla na-agụnye ndị na-esonụ aga. Ma ha na-ata mgbanwe ụfọdụ ke N'ezie nke ndụ nke cell. Ka ihe atụ, na interphase (n'etiti nkewa) na ntọala chromosomes mere ndokwa loosely, weghara ihe ohere.

Mgbe cell na-akwadebe maka mitosis (m. E. Iji a nkewa usoro na abụọ), nke chromatin condenses na gbagọrọ agbagọ n'ime chromosomes, na ugbu a, ọ na-aghọ anya na ìhè mikroskopu. Na metaphase chromosomes yiri mkpara ewekarị nso onye ọ bụla ọzọ na ejikọrọ isi constriction ma ọ bụ centromere. Ọ bụ maka na e guzobere mitotic spindle, mgbe a ìgwè nke chromosomes n'ahịrị. Dabere na ebe nke centromere, e nwere a nhazi ọkwa nke chromosomes:

1. Acrocentric - na nke a, ndị centromere emi odude diametrically na-akwanyere ndị center nke chromosome.
2. Submetacentric mgbe n'ubu (ya bụ, saịtị na na tupu mgbe centromere) na-ahaghị nhata.
3. Metacentric ma ọ bụrụ na ndị centromere aghasasị chromosome kpọmkwem n'etiti.

Nke a nhazi ọkwa nke chromosomes e obụp mi ke 1912 na a na-eji site ọkà ruo taa.

chromosome anomalies

Dị ka ndị ọzọ morphological ọcha nke a ndụ organism, chromosomes nwekwara ike ime bughi mgbanwe ndị na-emetụta ha ọrụ:

1. Aneuploidy. Mgbanwe a na ngụkọta ọnụ ọgụgụ ndị chromosomes na karyotype site na-agbakwụnye ma ọ bụ wepụ otu n'ime ha. Mmetụta dị otú ahụ na mmụba nwere ike kpara ka e bu n'afọ nwa ebu n'afọ, ma ime ka nwa ntụpọ.
2. Polyploidy. Ọ puta ìhè dị ka ịba ụba ọnụ ọgụgụ nke chromosomes, multiple ọkara ha nọmba. Ọtụtụ mgbe hụrụ na osisi, dị ka algae na fungi.
3. Chromosomal ọhụrụ, ma ọ bụ nhazigharị, - a mgbanwe ke Ọdịdị nke ahụ chromosome n'okpuru nduzi nke gburugburu ebe obibi ihe.

mkpụrụ ndụ ihe nketa

Mkpụrụ ndụ ihe nketa - na sayensị nke na-amụ iwu nke si n'aka ruo n'aka na mgbanwe, nakwa dị ka huu ha ndu usoro. N'adịghị ka ọtụtụ ndị ọzọ ndu sayensị ya si ya inception, ọ chọrọ ịbụ onye na-kpọmkwem sayensị. The dum akụkọ ihe mere eme nke mkpụrụ ndụ ihe nketa - bụ akụkọ nke ihe e kere eke na ojiji nke ọzọ na ndị ọzọ ezi ụzọ na-eru nso. The echiche na ụzọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-egwu ọrụ dị mkpa na nkà mmụta ọgwụ, ugbo, nkà mgbanwe mkpụrụ ndụ, microbiology ụlọ ọrụ.

Si n'aka ruo n'aka - ahụ na-egboro na usoro nke intergenerational continuity nke morphological, Biochemical na n'ahụ e ji mara na atụmatụ. Na usoro nke ihe nketa na-egwuri isi umu-kpọmkwem, otu (agbụrụ, bi) na ndị ezinụlọ e ji mara nke ihe owuwu ma na ịrụ ọrụ nke ntule na ha ontogeny (onye development). Ọ bụghị nanị na ketara ụfọdụ bughi na ọtọ e ji mara nke aru (ihu, ụfọdụ ndị dị na metabolic Filiks, temperament et al.), Kamakwa physicochemical atụmatụ nke ihe owuwu na ime ihe nke isi cell nke biopolymers. Mgbanwe - a dịgasị iche iche nke mgbaàmà n'etiti ụdị, nakwa dị ka ihe onwunwe nke ụmụ zuo dị iche iche si nne na nna iche-iche. Mgbanwe na si n'aka ruo n'aka bụ abụọ atọsa Njirimara nke ndu eme ntule.

Down si syndrome

Down si syndrome - a mkpụrụ ndụ ihe nketa ọria nke na karyotype mejupụtara 47 chromosomes na mmadụ kama nke mbụ 46. Nke a bụ ụdị nke aneuploidy, dị ka e kwuru n'elu. Nke-orú-na nwunye mbụ nke chromosomes e mmezi nke na-agbakwụnye extra mkpụrụ ndụ ihe nketa ọmụma na chromosome mmadụ.

Aha ya syndrome aha mgbe dọkịta, Don Down, onye chọpụtara na kọwara ya na akwụkwọ ahụ dị ka a ụdị echiche-aghasa na 1866. Ma mkpụrụ ndụ ihe nketa ndabere chọpụtara fọrọ nke nta ka otu narị afọ mgbe e mesịrị.

Epidemiology

N'oge, ndị karyotype nke 47 chromosomes mmadụ emee otu ugboro na a puku mụrụ ọhụrụ (n'oge Statistics dị iche). Nke a mere na o kwere omume ekele n'oge nchoputa nke a daa ọrịa. The ọrịa adịghị adabere na agbụrụ, agbụrụ ma ọ bụ nne ya na-elekọta mmadụ ọnọdụ. Mmetụta afọ. Ohere inweta a nwa na Down syndrome abawanye mgbe iri atọ na ise, mgbe iri anọ nkezi nke ike ụmụaka ọrịa ama hà 20 1. The afọ nke nna karịrị afọ iri anọ na-enwekwu ndị na-Ohere inweta a nwa na aneuploidy.

Ụdị Down syndrome

The kasị variant - ntoputa nke onye amara chromosome na iri-na-na nwunye mbụ nke na-abụghị butere n'aka ụzọ. Ọ bụ n'ihi na eziokwu na n'oge di na nwunye nke meiosis anaghị ekwekọrịtaghị nkewa spindle. Ise percent nke ikpe hụrụ mosaicism (extra chromosome nwere bụghị ihe niile mkpụrụ ndụ nke ahụ). Ọnụ ha na-eme ruo iri itoolu na ise percent nke ngụkọta ọnụ ọgụgụ nke ndị na-a congenital nkwarụ. Ndị fọdụrụ ise percent nke syndrome e mere site a butere n'aka trisomy iri abụọ na chromosome. Otú ọ dị, ọmụmụ nke ụmụ abụọ na ọrịa na-ahụ ndị ezinụlọ naanị ubé.

ọgwụ

A onye na Down syndrome nwere ike ghọtara site ndị e ji mara mpụga atụmatụ, ebe a bụ ụfọdụ n'ime ha:

- esisịt iru;
- a shortened okpokoro isi (transverse akụkụ ukwuu karịa longitudinal);
- akpụkpọ n'ogige atụrụ na n'olu;
- anọghị n'ogige atụrụ nke anụ na-ekpuchi n'ime akụkụ nke anya;
- oké agagharị nke nkwonkwo;
- ebelata Akwara ụda;
- abadaba nke azụ nke isi;
- obere aka na ụkwụ na mkpịsị aka;
- mmepe nke cataracts na ụmụaka okenye karịa afọ asatọ;
- anomalies ezé na okpo ọnụ;
- congenital ọrịa obi na ọrịa;
- e nwere ike ịbụ onye akwụkwụ, ọnọdụ syndrome;
- leukemia.

Ma o doro anya na a nchoputa dabeere na na mpụga ngosipụta, N'ezie, agaghị ekwe omume. Mkpa ka karyotyping.

ọgwụgwụ

Gene, site n'usoro, chromosome - o yiri ka ọ bụ ihe dị nnọọ a okwu onye pụtara na anyị aghọta ịgụnye na nnọọ remotely. Ma, n'ezie, ha na-ike-emetụta ndụ anyị na-agbanwe agbanwe, na-amanye anyị ịgbanwe. The nwoke maara otú imeghari ka ọnọdụ, ihe ọ bụla ha bụ, na ọbụna ndị na-mkpụrụ ndụ ihe nketa abnormalities e nwere mgbe a oge na ebe ha ga-irreplaceable.