Congenital adrenal hyperplasia: nchoputa na ọgwụgwọ

Congenital adrenal hyperplasia - a nnukwu iche iche nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-anaghị ekwe na-ebilite dị ka a N'ihi ya nke ntụpọ protein backhaul. N'isiokwu a, anyị ga-ekwu banyere ihe ndị a ọrịa, nakwa dị ka ụzọ nke nchoputa na ọgwụgwọ.

A okwu ole na ole banyere ọrịa

The adrenal glands secrete a pụrụ iche nke homonụ, na-ifịk ke Filiks nke mmepe na uto nke dum. Ndị ọzọ okwu, congenital adrenal dysfunction kwuru na dị ka adrenogenital syndrome ma ọ bụ adrenocortical hyperplasia.

Ya mere, ọdịdị nke pathologies adrenal otu a agakọkarị na a ọnụ ke cortisol. Nke a, n'aka nke ya, na-eme ka ụba secretion nke adrenocorticotropic hormone. N'ihi ya, ọrịa hụrụ mmepe nke ịrịba ndim nke adrenal cortex.

The nsogbu nke ọrịa na ụwa nke oge a

Congenital dysfunction nke adrenal cortex - a ọrịa na-na-ketara eketa. Ọzọkwa, a daa ọrịa emee na hà ugboro ole na nwanyị na ụmụ nwoke. E nwere ọtụtụ iche nke ọ bụla na-adakarị ọrịa, na ọ fọrọ nke nta onye ọ bụla n'ime ha bụ na-emegide ndụ. Ọ bụ ya mere ụmụaka na ọrịa a na-anwụ mgbe ha mụrụ.

Dị ka e gosiri site ọgwụ ọnụ ọgụgụ, congenital adrenal hyperplasia-abụkarị dị ka a n'ihi nke ntụpọ na iri abụọ na hydroxylase. Ọzọkwa, njupụta nke ọrịa na-adabere na mba. Ka ihe atụ, ọ bụrụ na ị na-anọchite anya nke na-acha ọcha agbụrụ, na ọrịa a ga-hụrụ na otu nwa nke 14 puku. Ezie na Eskimos ga na-arịa ọrịa ọ bụla abụọ na narị abụọ na iri asatọ na nwa.

Ọ dabara nke ọma, taa nsogbu nke na-emeso ndị a ọrịa na-kpam kpam-edozi, ma naanị na ndị kasị mba ndị mepere emepe nke ụwa. N'elu nchọpụta nke ọrịa a ka malitere ọhụrụ enyemaka n'ọrụ na-eduzi pụrụ iche ọmụmụ iji nyere aka chọpụta congenital ọrịa dị ka n'oge dị ka o kwere. N'ihi ya, ọ bụ omume na-amalite n'ụzọ ziri ezi ekwekọghị mmiri ọgwụ ọgwụgwọ tupu mmalite nke mgbaàmà nke adrenal insufficiency.

Ihe na-amụba ihe ize ndụ

N'ọnọdụ ka ukwuu, congenital adrenal hyperplasia emee ma ọ bụrụ na ọrịa ahụ a hụrụ dịkarịa ala otu nne na nna, ma ọ bụ ma ọ bụrụ na ndị nne na nna na-ebu nke kpọmkwem site n'usoro maka n'ụzọ nke na-edozi ahụ dị mkpa iji na-emepụta adrenocortical homonụ. Ọ bụrụ na ndị dị otú ahụ a site n'usoro a hụrụ na ma nne ma nna, e nwere a-ekwe omume nke iri abụọ na ise percent nke na nwa-ewu, a daa ọrịa achọpụtara.

Nke na-eduga mmepe nke dysfunction

Ọ dị mkpa ịghọta otú ọ na-aga usoro nke adrenal hyperplasia. Ọ bụ uru na-arịba ama na dị ka a n'ihi nke na-ezighị ezi iga-edozi ga ibelata ego nke adrenal aldosterone na cortisol. Nke a na-akpata na-abawanye na mmepụta nke adrenocorticotropic hormone site pituitary gland. Nke a hormone bụ maka inye iwu kwesịrị ekwesị ọrụ nke adrenal glands onwe ha.

Ọ bụrụ na adrenocorticotropic hormone emepụta ókè ọtụtụ buru ibu, nke a na-eduga ná onu nke hyperplasia. Ọ ga-ga-hụrụ na ụba secretion nke nwoke homonụ. A nnukwu ịta nke androgens eduga deformation nke kenwe, nakwa dị ka oké ntutu uto na ihu na niile ahụ ya.

forms nke ọrịa

Na ọgwụ omume, e nwere atọ iche nke ọrịa:

1. Gbalụ gbalụ, ma ọ bụ virility ụdị. Nke a na ụdị na-emekarị na-adị mgbe a obere protein erughi iri abụọ hydroxylase.
2. Solteryayuschaya ụdị congenital adrenal hyperplasia e ji a ikop erughi nke enzyme.
3. Hypertensive mgbanwe na-ebilite n'ihi enweghị ịrịba enzyme-gidrolaktazy 11b.

mgbaàmà

The mbụ n'ụdị a na-emekarị so site ọnụnọ nke mgbaàmà ndị dị otú ahụ dị ka penisoobrazny nwanyi ji anyu mmamiri, labia nnukwu moshonkoobraznye ma ọ bụ urogenital imi na nwanyị. Na ndị mmadụ n'otu n'otu, ma nwoke na nwanyị hụrụ nnọọ ngwa mmepe nke bụghị naanị anụ ahụ ụgbọelu, ma mmekọahụ. N'otu oge ahụ na ụmụ nwoke hụrụ izoseksualny ụdị mmepe, na ụmụ agbọghọ na - a heterosexual.

Solteryayuschaya ụdị congenital adrenal hyperplasia na-achọpụtakarị na ụmụ. Na mgbakwunye na n'elu mgbaàmà na-kwukwara na ndị mbụ na ndị kasị njọ imebi nke adrenal cortex. Nke a budata ebelata agụụ, electrolyte metabolism na-adịghị na-amụba ahu aro. Ke adianade do, nke ukwuu mgbe ọ na-amalite hypotension na akpịrị ịkpọ nkụ na-adị. Ọ bụrụ na ihe mgbaàmà na-adịghị ghọtara ọbụna ná mmalite nkebi nke ọrịa, e nwere oké ihe ize ndụ nke ọnwụ na ọnụnọ nke ida phenomena. Ọ bụrụ na site nnọọ ná mmalite bụ bulie nri ọgwụgwọ, na afọ dị otú ahụ phenomena nwere ike kpamkpam tutu amama.

Congenital adrenal hyperplasia inyom na-eduga ná a mgbanwe na Ọdịdị nke mpụga genitalia. Nke a na a nnukwu ego nke nwoke hormone androgen adịghị emetụta iche nke esịtidem nwaanyị mmekọahụ akụkụ. Nọmalị, na ovaries na akpanwa eruba gafee bụ kpamkpam nkịtị. Mpụga genitalia na-ekwesịghị ekwesị kpụrụ na nwa agbọghọ. Na ọgwụ omume, e nwere ndị a otutu mgbe, mgbe ọmụmụ nke a girl ya na e kenyere a nwoke.

N'ihi mmetụta ọjọọ nke androgens, ọrịa amalite na-eto eto ngwa ngwa site nnọọ nwa. Nnọọ n'oge na ha apụta sekọndrị mmekọahụ mara. Ke adianade do, ihe niile ọrịa mkpụmkpụ na kama disproportionate ọgụgụ. The pelvis bụ nnọọ warara na n'ubu - oke obosara. Na nke a, na nwanyị na-amalite na-eto eto ara, na adịghị na-ahụ nsọ. N'otu oge ahụ, mpụga Genital akụkụ na-gbanwetụrụ, ahụ ntutu na-egosi na ahụ, na olu ya na-ala.

Nwoke ọrịa ịzụlite dị ka izoseksualnym ụdị. Ugbua na obere nwere ike hụrụ hypertrophy nke amụ na testicles nwekwara nwere obere size. Na-eto eto ndị ọrịa na-enwe akpụ guzobere na testes. Ọtụtụ mgbe, ndị ikom na ọnụnọ nke a na ọrịa na-ata ahụhụ site na infertility.

Hypertensive ụdị ọrịa a na-ji niile ihe mgbaàmà e depụtara n'elu, ma na-esonyere ọbara mgbali elu. Na-arụ ihe pụrụ iche nyocha dọkịta na-ahụ ihe: ọnụnọ nke protein na mmamịrị, obi ala gbasaa na gbanwetụrụ fundus arịa.

The na-abụghị oge gboo ụdị ọrịa

The na-abụghị oge gboo ụdị congenital adrenal hyperplasia bụ ihe kasị mfe, nke dịkwa nwayọọ N'ezie nke ọrịa. Na nke a, 21-hydroxylase na-emepụta na ihe ego ubé obere karịa nkịtị. Na nke a, na-emekarị ndị kenwe na ma ndị ikom ma ndị inyom ịzụlite n'ụzọ kwesịrị ekwesị, na mbụ ihe ịrịba ama nke ọrịa nwere ike-apụta ìhè nanị mgbe na-eto eto. Ọtụtụ mgbe, ndị na-abụghị oge gboo ụdị congenital adrenal hyperplasia hụrụ na ndị inyom bụ ndị na-nchegbu banyere nsogbu ndị dị otú:

• Na-adịgide adịgide na-enwe nsogbu okirikiri menses;
• agafeghị oke ma ọ bụ oké ụdị otutu;
• ọ gaghị ekwe omume na-ime;
• Ụfọdụ ebe na ozu nweta ahịa ala isi nke nwoke ụdị.

Ọtụtụ mgbe, ọjụjụ obere, otú ọ dịghị mmetụta na ọrụ nke mụta nwa adịghị enye. Women chọta mgbe na-agbalị na-atụrụ ime maka ọrịa "congenital adrenal hyperplasia". The na-abụghị oge gboo ụdị ọgwụgwọ nke a mụụrụ naanị na ndị inyom bụ ndị nwere ụmụ nwoke na-adịghị eme ka ọ bụla dị oké njọ disturbances. Ya mere, omume bụ na-ekwesịghị ekwesị omume.

nchoputa nke ọrịa

Ọ dị ezigbo mkpa ka a na nwa na-ekpebi ọnụnọ nke ọrịa ndị dị ka congenital adrenal hyperplasia. Nchọpụta nsogbu na-enye ohere ị na-akọwa ọdịdị nke ọrịa, ma na-enyere obibi n'ihu ọgwụgwọ.

All ụmụ ọhụrụ a mụrụ nnọọ abnormalities na Ọdịdị nke mpụga genitalia, ndị dọkịta ihe pụrụ iche nchọpụta nsogbu, nke na-enye ohere na-akọwa mmekọahụ chromatin, nakwa dị ka iji chọpụta karyotype. Ọtụtụ mgbe, mgbe a congenital ụdị ọrịa a na-eto eto na-arịa ọrịa a hụrụ n'ime ọbara gabigara ego nke nwoke hormone. Iji chọpụta larịị dị mkpa na-ebu a echetakwa ule. A, ndị dị otú ahụ ule egosiwo na ịta nke a hormone na ọbara karịa ọtụtụ ugboro.

Dị ka a maara, congenital adrenal hyperplasia na ụmụaka na-esonyere nnọọ eto ngwa ngwa nke ọkpụkpụ anụ ahụ. Iji na-amụ ya Ọdịdị na udidi, dọkịta na-eji a usoro nke instrumental nchọpụta nsogbu. Na nke a, ihe X-ray mere, na-ama si oyiyi anyị nwere ike ikpebi ọkpụkpụ afọ ọrịa. Ọ bụrụ na e nwere ọrịa, ọ bụ na-emekarị a ọnọdụ nke niile nkwonkwo na ọkpụkpụ afọ dị nnọọ anya n'ihu nke afọ nke ọrịa.

Ọ bụrụ na ndị mụrụ ụmụ agbọghọ a hụrụ ihe ịrịba ama nke hermaphroditism, ndị dọkịta mepụta ultrasound nke nwanyị úgwù. Na nke a, ha mebere atumatu na-abụkarị mba dị iche iche si na-emekarị.

Ọzọkwa n'afọ mbụ nke ndụ ụmụ ọhụrụ dọkịta esi nchoputa. Ọ-enye gị ohere ime ka a mata ụgha ma ọ bụ na ezi hermaphroditism bụ. Na nke a, ndị na-achọpụta ọrịa usoro a karyotyping. Na, n'ezie, ijide n'aka iji chọpụta larịị nke nwoke hormone androgen.

E wezụga n'elu ụzọ nwekwara nyochara anamnestic data. Isi na nke kasị mkpa criterion nwere ike na-akpọ larịị nke 17 na-hydroxyprogesterone.

Congenital adrenal hyperplasia na ụmụ nwere ike ịchọta na anọ ma ọ bụ ise mgbe amuchara nwa na-enyemaka nke a usoro dị ka neonatal echetakwa. Nke a analysis na-agụnye ịlele 17-hydroxyprogesterone n'ime ọbara e si ahụ n'ikiri ụkwụ. Nke a analysis ga nyere aka chọpụta ọnụnọ nke ọrịa n'ụbọchị ndị mbụ nke ndụ. Nke a ga-enyere n'oge ọgwụgwọ.

therapies

Congenital adrenal hyperplasia, mgbaàmà nke na-akọwara n'elu, n'ihi na ebum pụta ụwa uwa ga-emeso na a mgbe nile na-ọgwụ nnọchi ọgwụ ndị dị otú ahụ dị ka "prednisolone" na ụdị ya analogues. Na-aga n'ihu nnyefe nke glucocorticoids ke idem akpa a nnọọ mmetụta dị mma. Na otu aka, ndị a bekee nwere ike ikpochapụ adrenal insufficiency congenital malite. N'aka nke ọzọ, preparations nwere homonụ, na-enwe ike na-ebelata oké secretion nke adrenocorticotropic hormone. Ọzọkwa, ọ na-amalite iji ghọọ nzaghachi usoro, na ya mere ebelata kacha larịị nke hydro.

Ọ bụrụ na ọrịa ahụ bụ solteryayuschuyu ụdị, na a na-ji a erughi nke mineralocorticoid, ọgwụgwọ a na-agbakwunyere na nnu ngwọta na deoxycorticosterone acetate. Ke adianade do, ụmụ agbọghọ nile na-mkpa ịwa ahụ aka, na nke i nwere ike wepu hypertrophied nwanyi ji anyu mmamiri.

The usoro nke mgbanwe omume

Congenital adrenal hyperplasia, ọgwụgwọ nke nwere ike n'ezie ịnagide nke a daa ọrịa, ga-amalite na nwata. Nke a ga-eme ozugbo ọrịa e achọpụtara.

Ọtụtụ mgbe, nzube nke ndị dọkịta na-gwara na-eji ọgwụ ọjọọ bụ "Prednisolone" dochie anya ọgwụ. Ọ nwere niile dị mkpa Njirimara maka ọgwụgwọ nke ọrịa a, na ziri ezi onunu ogwu họrọ ga-enweghị na ahụ mmadụ a na-ezighị ezi mmetụta.

ọgwụgwọ usoro onwe ya ga-amalite site na-eduzi na-achọpụta ọrịa ule. Na nke a, ndị dọkịta ji nye iwu ka a ọgwụ maka izu nke 15-20 mg a ụbọchị ma ọ bụ abụọ - anọ milligrams nke "Dexamethasone", nke ga-abụọ ụbọchị atọ. Ọ bụrụ na nke a ule gosiri ezi ihe, otú i nwere ike na-amalite a na-adịgide adịgide na-agwọ "prednisone". N'ọnọdụ ka ukwuu, kwa ụbọchị onunu ogwu bụ banyere 10-15 mg kwa ụbọchị. Otú ọ dị, ọ bụla bụ nnọọ onye, ya na isiokwu ndị e depụtara na general kwe nkwa. Ọ na-adabere n'afọ ole nwa, nakwa dị ka na larịị nke homonụ na ọbara na ogo virilization.

Ebe ọ bụ na dose nwayọọ nwayọọ belata karịrị oge. Nke a na-eme site 2-2.5 mg kwa izu. The ikpeazụ onunu ogwu nwere ike kpebisie nanị mgbe otu ma ọ bụ ọnwa abụọ mgbe malite ọgwụgwọ. Dị ka ndị ọkachamara, kwa ụbọchị onunu ogwu maka ụmụ n'okpuru afọ otu afọ ga-họọrọ naanị n'otu n'otu, na akara na-adakarị data on karịa mmiri ọgwụ kwa. N'ezie, iji họrọ ezigbo dose nke nwa ewu bụ nnọọ ihe siri ike. Ọ dị mkpa na-akpa àgwà na-aga n'ihu ule, iji zere ihe ize ndụ nke nnyefere. Kacha nta kwa ụbọchị ọnụego nke naanị 2,5 mg, na mgbe kacha - 15 mg.

Buru n'uche na-ewere ọgwụ a ga mgbe niile. Nke a na-kacha mma mere nke ụtụtụ na nke ehihie, mgbe a nri. Ọ bụrụ na ị nwere a mkpa ịgbanwe ọgwụ, ọ dị mkpa na-atụle ya n'ahụ ọrụ.

Mgbe ụfọdụ, ndị ọgwụ ọjọọ, "cortisone" ji na-emeso ọrịa a. Otú ọ dị, ọ bụ ike iji nye na-adịghị ike na-adịghị adịte mmetụta na suppression nke adrenocorticotropic hormone. A ọgwụ bụ adịghị ike "Prednisolone" ihe karịrị ugboro ise, ya mere na-achọ a nnukwu iji onunu ogwu. Ụmụ ọhụrụ ndị a ọgwụ ọjọọ eme ihe na-emekarị ndinọ site intramuscular ọgwụ na-ụtụtụ.

Otu n'ime ihe ndị kasị dị irè glucocorticoid atụle "Dexamethasone". Ọ bụ ike na-ebelata mmepụta nke adrenocorticotropic hormone ugboro iri ọzọ rụọ ọrụ nke ọma karịa ka ọ "Prednisolone". Ma, ọ dị mkpa na-egosi na ọ nwere fọrọ nke nta enweghị mmetụta na nnu metabolism, na-esokarị eme ka ihe ovadozu. Daily norm nke umi bụ n'ozuzu 0.25-0.5 mg.

All ngwaahịa ndị edepụtara n'elu ga na ozu a na-ezighị ezi mmetụta naanị na ihe banyere nhọrọ nke na-ezighị ezi usoro onunu ogwu. Nke a na-egosi na-ewere na ego karịa na-achọrọ site na aru ahu, ga-enwe mmetụta ọjọọ ya. Ọ bụrụ na oké ojiji nke ọ bụla n'ime ndị a ọgwụ ọjọọ eme ihe na-enwe ndidi ga-hụrụ nācha ọbara-ọbara na ahazi ihu, mụbara agụụ, na mgbe ụfọdụ nkwusioru nke na mmepe. Otú ọ dị, ihe niile nke mmetụta nke ihe ovadozu nnọọ ngwa ngwa na-apụ n'anya ma ọ bụrụ na ya bit iji belata, ma ọ bụ kwaga a na-adịghị ike ọgwụ.

usoro ịwa ahụ ọgwụgwọ

Emekarị, congenital adrenal hyperplasia na-ketara na autosomal recessive ụdị. Na nke a, ọ dịghị mkpa bụ ihe ụdị nwere ọrịa a.

Otu n'ime nkebi nke ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị nke ụmụ agbọghọ bụ plastic ịwa ahụ. Ọtụtụ mgbe rụrụ ịwa guzobe nke ziri ezi ọdịdị nke labia minora, a resection nke nwanyi ji anyu mmamiri ma mmeghe nke urogenital imi. Dị otú ahụ na ime bụ a kwesịrị, dị ka ọ na-enyere iji weghachi niile ziri ezi n'ahụ ọrụ nke ozu ụmụ agbọghọ, dị ka nke ọma dị ka a na-elekọta mmadụ na psychological pụtara. N'ihi ya, nwa ọhụrụ na-adịghị ha ala, n'ihi ya, ọ nwere ike e nyere na ụlọ akwụkwọ ọta akara ma ọ bụ egwuregwu ngalaba. Otú ọ dị, rịba ama na mkpa ka ị na-ebu ndị ọrụ maka dịkarịa ala otu afọ mgbe mmalite nke ọgwụgwọ na mmiri ọgwụ mmadụ.

Ọ dị mkpa na-amụ akụkụ nile nke ọrịa ndị dị otú ahụ dị ka congenital adrenal hyperplasia. ICD-10 - na mba ofesi nhazi ọkwa nke ọrịa na nke ọrịa nwere a koodu E.25.0

Congenital adrenal hyperplasia na ime

Ọ bụrụ na onye ọrịa nwere post-pubertal ụdị ọrịa, e nwere a elu puru nke undeveloped nwa ebu n'afọ, ite ime, ime ọpụpụ na nke ọgwụ na ahụ ike ime. Ọtụtụ mgbe ụmụ nwaanyị dị ime mkpesa nke ogbenye vitality na zuru ọnwụ nke agụụ. Ọ bụghị ekwe, na electrolyte ahaghị nhata. Na-emekarị na iri-na-asatọ n'izu ime, ọrịa na-arịa mma budata. Jide n'aka na-na-uche na ọbụna mgbe ibu a nwa nwere ike agaghị anabata discontinuation nke mmiri ọgwụ na ọgwụ ọjọọ. Ime nke a ga-enwe maka ndụ.

Na-amụ nwa, na oge mgbe ha - nke a bụ ike nke ukwuu maka dum, na yana idobe okirikiri nke adrenal cortex. Ya mere, mgbe ọrịa "congenital adrenal hyperplasia", na ala nke ahụ ike analysis ga-mkpa na-oge. A nwaanyị kwesịrị ịchịkwa homonụ egosi.

Atụmatụ maka ọdịnihu

Virilnoe ụdị congenital adrenal hyperplasia, nakwa dị ka ọ bụla ọzọ ụdị nwere ike inye ezi amụma naanị mgbe mmalite nke na-adọ na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị. N'ezie, ọ dị ezigbo mkpa ka ihe na-arịa kpamkpam.

Ọtụtụ mgbe, mgbe a na-adọ mmalite nke ọgwụgwọ pụrụ igbochi nsogbu na Ọdịdị nke nwanyi mpụga Genital akụkụ. Ọ dị ezigbo mkpa ka ịhọrọ ezi usoro onunu ogwu. Ọ bụrụ na a na-eme oke, ya ga-akwụsị uto nke ahụ ahụ, ya na ndị inyom ga-masculinization ọgụgụ.

Congenital dysfunction nke adrenal cortex nonclassical bụghị dị ka ize ndụ n'ụdị nke ọrịa, ma ọgwụgwọ usoro na-eleghara nwaanyị yiri ka ịghara ịmụ nwa.

Otú ọ dị, na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ọbụna ndị inyom na solteryayuschey ụdị ọrịa, nwere niile Ohere na-atụrụ ime. Ndị isi ihe - na-na-agba ọsọ onwe ha, mgbe niile na-ewere Dọkịta ọgwụ, na-enwe ezi ndụ. Mgbe ị ga-agaghị atụ egwu nke ọ bụla ọrịa. Enwe ahụ ike.