Di Dzhordzhi syndrome:-eme, Ọgwụgwọ

Ọrịa nke dịghịzi usoro malitere-amụ dịtụ na-adịbeghị anya, dị ka a na nkà mmụta sayensị bụ onye nke-ntà na nkà ọgwụ. Otú ọ dị, n'ihi na ngwa mmepe nke taa, e nwere ọtụtụ nchoputa a na ubi. Ọrịa nke ahụ na-agbachitere usoro akpọ immunodeficiency, nke na-ekewa n'ime isi na nke sekọndrị, ọnya. Ihe Nlereanya nke ndị dị otú ahụ pathologies Di Dzhordzhi bụ a syndrome bụ nke a congenital erughi nke T-lymphocytes. Na mgbakwunye na enweghị nchebe usoro, ọrịa na-egosipụta site na otutu abnormalities nke akụkụ na usoro ndị na-ama kwesiri ngosi na ndị neonatal oge, na ụfọdụ - na utero.

usoro nke ọrịa development

Di Dzhordzhi syndrome e ji zuru ezu ma ọ bụ ele mmadụ anya n'ihu hypoplasia nke ndị thymus (thymus). Nke a ngwa-emi odude ke thoracic oghere na ụmụ na ọ dị mkpa ka guzobe nke cellular dịghịzi omume. Na mmalite oge uto, na thymus amalite ịda mbà na size ma gbanwee n'ime abụba anụ ahụ. Usoro a bụ otú o kwesịrị na-adịghị a daa ọrịa. The syndrome Di Dzhordzhi ọ na-abịa congenital enweghị nke ngwa ma ọ bụ enweghị ya mmepe (hypoplasia). Dị ka a N'ihi nke a dịghịzi mkpụrụ ndụ bụ ntụpọ na ha adịghị eme ha ọrụ. Ọzọkwa, mgbe ọrịa bụ mgbe a enweghị nke parathyroid glands, na-ahụ maka calcium na site metabolism. The usoro mmepe nke anomalies nke dị iche iche na usoro metụtara na mkpọchị intrauterine ibu iberibe, na-ewere ọnọdụ n'oge ime.

Di Dzhordzhi syndrome: akpata daa ọrịa

N'oge, ọ dịghị anya nkọwa nke mere na e aplasia nke thymus gland. N'ọnọdụ ka ukwuu, a na ọrịa pụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ntụpọ na chromosome 22, nke bụ ọnwụ nke onye nke ya na saịtị. Ọ na-kweere na ndị dị otú a mebiri bụ n'ihi na si n'aka ruo n'aka, Otú ọ dị, nke a ozizi na a gosi na. Ke adianade do, a nkwarụ chromosome 22 na-adịghị hụrụ niile ọrịa, ma naanị na 80% nke ikpe. Ihe Kpatara Di Dzhordzhi syndrome na-ejikọta ya na mkpọchị nwa ebu n'afọ na nwa ebu n'afọ, n'ihi pathologies dị ka nne. Ndị a na-agụnye deferred n'oge ime, na-efe efe (Rubella, Measles, herpes), ọrịa shuga, ụbụrụ na mmerụ, wdg Ndị ọzọ na-akpata syndrome Di Dzhordzhi - .. bụ ịṅụ ọgwụ ọjọọ (mmanya, ọgwụ ọjọọ), na n'ebe ọgwụ na utero mmepe.

Clinical ngosipụta nke thymic aplasia

The ọrịa na-aghọ o ugbua na n'ụbọchị ndị mbụ nke nwa ndụ, n'ihi na gbakwunyere na dịghịzi usoro erughi na-egosipụta site multiple malformations. The kacha njọ bụ ọrịa obi na ọrịa, dị ka ụfọdụ n'ime ha bụ ndị dakọtara na ndụ (tetralogy nke Fallot). Otito abnormalities pụrụ imetụta ọ bụla ngwa usoro, ma ndị ọzọ na-Di Dzhordzhi syndrome na-egosipụta site na-esonụ mgbaàmà:

1. Mkpọchị onye: Mbelata nke okpokoro isi ọkpụkpụ na agha, obosara-setịpụrụ anya, hypoplasia of ntị, "Gothic" okpo ọnụ, "mkpịwa egbugbere ọnụ", na na ..
2. Anomalies nke akụkụ okuku ume tract na nkọlọ.
3. Malformations nke ụjọ usoro - atrophy nke ụbụrụ cortex na cerebellum. Dị ka a N'ihi nke a imebi hụrụ gait nsogbu, paresis na mkpọnwụ, sensory mgbanwe. Isi ngosipụta nke CNS anomalies a na-ewere -eme iberibe, nke na-aghọ kwesiri ngosi na mmalite afọ ndị a ndụ nwa.
4. Malformations nke digestive tract stenosis na atresia.
5. Enweghị nchịkwa fractures, ịba ụba ọnụ ọgụgụ nke ndị na mkpịsị aka ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ.
6. Anomalies nke optic aru: strabismus, retinal vaskụla ọrịa.
7. Malformations nke urinary usoro.

The aghara na-egosipụta singly ma ọ bụ jikọtara na onye ọ bụla ọzọ. N'oge ụfọdụ, e nwere ndị mba otito abnormalities, na Di Dzhordzhi si syndrome bụ a erughi ke dịghịzi usoro. Erughi nke T-lymphocytes na-egosipụta a ọchịchọ maka nje na malitere ịrịa ọrịa, akpụ Filiks. Na ọrịa a, ịda site immunodeficiency, ndị siri ike antibacterial na mgbochi mkpali ọgwụ. Aplasia parathyroid glands gosipụtara convulsive ekwu.

The na-achọpụta ọrịa ibiere ọrịa

The nchoputa ka na a Nchikota na-esonụ mgbaàmà: elu susceptibility na-efe efe, na otito abnormalities na ihe ọdịdọ. Na vitro assays pụrụ ịchọpụta ọnụ ọgụgụ nke lymphocytes na ibelata na calcium larịị. Iji gosi na nchoputa, ọ dị mkpa na-ebu ọmụmụ nke dịghịzi ọnọdụ. Na nke a, na e nwere ndị na-esonụ mgbanwe: enweghị omume ịgba ọgwụ mgbochi ọrịa na-adịghị mma ule hypersensitivity na ajọ mgbanwe. Number nke B-lymphocytes na-adịghị gbanwere. Ke ọmụmụ ndị cellular ọgụ owuwu hụrụ ha Mbelata, ibelata na-arụ ọrụ. On US ǹgụ kpughere enweghị ma ọ bụ ọnụ nke parathyroid na thymus glands. Ọdịdị nke DNA research enye ohere ịmụta banyere mgbanwe nke 22 chromosome.

Ọrịa Di George ọrịa ọgwụgwọ

Pathology Ọgwụgwọ adabere ruo n'ókè nke mebiri. Na zuru ezu enweghị thymus gosiri ngwa transplantation. Ịwa ahụ ọgwụgwọ dị mkpa na oké malformation nke akụkụ na usoro. Na-adịghị mgbagwoju N'ezie nke ọrịa na enweghị oké njọ anomalies kenyere mmezi ọgwụ. Ihe bụ isi ọgwụ ndị immunostimulants. Ná ndụ, ọ dị mkpa juputa calcium erughi ke idem. Ọrịa ide symptomatic ọgwụ: ọgwụ nje, mgbochi malitere ịrịa ọgwụ. Ke adianade ọgwụ, izere hypothermia, nrụgide, na ndị ọzọ siri ihe.

Kpatara aplasia nke thymus

Ọrịa Di Dzhordzhi dị ize ndụ n'ihi na ọ gụnyere ọtụtụ nsogbu. Ọrịa na nsogbu a susceptible ka akpụ Filiks, oké ọrịa. Ọrịa bụ a ugboro ugboro n'ihi na mmepe nke autoimmune ọrịa. Nke a bụ n'ihi na eziokwu na ahụ kacha enyi ndị ọrịa nwere mkpụrụ ndụ maka mba ọzọ mmadụ, na-amalite ibuso ha agha. Nke a na-ọrịa ndị dị ka systemic lupus erythematosus, dermatomyositis, ọrịa ogbu na nkwonkwo. Ndị na-esonụ nsogbu nwere ike ime n'oké anomalies nke mmepe:-eme iberibe, mkpọnwụ nke aka na ụkwụ, ìsì. Mgbe convulsive ọrịa nwere ike ịzụlite akụkụ okuku ume na odida ruru asphyxia.

The prognosis nke syndrome Di Dzhordzhi

Mgbe jikọtara dịghịzi erughi na anya ntụpọ nke ọdịdị ihu okpokoro isi n'anwụ nchoputa: Di Dzhordzhi syndrome. Photos of ndị mmadụ na-ata ahụhụ si na ọrịa a nwere ike hụrụ na ndị pụrụ iche ọgwụ akwụkwọ. Na nke a na Nchikota ndị a mgbaàmà prognosis maka ndụ bụ n'ozuzu ọjọọ dị ka otito abnormalities na-atụ aro oké ụdị ọrịa. A, ụmụaka na syndrome Di Dzhordzhi, adịghị ebi ndụ na afọ nke 10 n'ihi oké aa na-efe efe ma ọ bụ cancer. Na ikpe nke akpa ume eruba, ọ dịghị malformations na ezigbo amụma nnọchi ọgwụ nwere ike ịba uru.

Prevention syndrome Di Dzhordzhi

Specific mgbochi nke ọrịa a na-adịghị adị. Iji gbochie imebi nke ẹmbrayo mmepe nke nwa ebu n'afọ, ndị ahụ gaje ịbụ nne mkpa amachi na-akpata nchegbu, enye àgwà ọjọọ, kamakwa iji gbochie oria nke nje na malitere ịrịa ọrịa na. Otito abnormalities nwere ike achọpụtara na a ndokwa ultrasound, nke a rụrụ na onye ọ bụla trimester nke afọ ime.