Wilson ọrịa: na-akpata, ihe mgbaàmà, agwọ ọrịa na nchọpụta nsogbu

Wilson ọrịa (hepatolenticular mbelata, Wilson syndrome - Konovalov) - a obere mkpụrụ ndụ ihe nketa-aghasa nke jikọtara isi ọla kọpa metabolism na ahu na na-esonyere umeji Central ụjọ usoro.

N'ihi na oge mbụ a mgbaàmà e dere na 1883. Ngosipụta nke ọrịa ahụ yiri ihe mgbaàmà nke multiple sclerosis, nke mere n'oge ọrịa a na-akpọ "psevdosklerozom". Omimi amụ nsogbu a aku English ọkà mmụta ọrịa akwara Samuel Wilson, onye na 1912 kwuru na ọgwụ fọrọ nke nta kpamkpam ọrịa.

Wilson ọrịa: akpatara

Dị ka e kwuru, a na ọrịa bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ebugharị site nne na nna na nwa na-autosomal recessive n'ụzọ. Mebiri nke ọla kọpa metabolism ruru ka a mutation nke a site n'usoro dị na ogologo ogwe-aka nke chromosome iri na atọ. Ọ bụ nke a site n'usoro-ebu ụzọ amata a protein kpọmkwem ụdị ATPase, nke bụ maka na iga nke ọla kọpa na ya incorporation n'ime ceruloplasmin.

Ihe mere ndị dị otú ahụ na mmụba na-adịghị ma ọ ghọtara. Anyị nwere ike ikwu na Wilson ọrịa na-chọpụtara ọzọ mgbe n'etiti mba nile ebe nkịtị di na nwunye nso ikwu. Ke adianade do, nke a syndrome na-ọzọ mgbe a chọpụtara na ndị mmadụ na-na ụmụ nwoke, onye dị afọ iri ranges si 15 na 25 afọ.

Wilson ọrịa: isi mgbaàmà

Ọrịa nwere ike na-egosipụta onwe ụzọ dị iche iche. Dị ka a n'ihi nke metabolic ọla kọpa-agbakọ ahụ mmadụ, si otú na-emetụta na imeju na-lenticular nuclei diencephalon.

Na ọrịa, ọrịa nwere ike na-egosipụta onwe ma imeju ma ọ bụ akwara ozi mgbaàmà. Mgbe ụfọdụ, e nwekwara ihe mgbu na nkwonkwo, na oké ahụ ọkụ na aru aches. Ìgwè nke ọla kọpa karịrị oge ma ọ bụrụ na ekpe untreated pụrụ iduga imeju. Mgbe ụfọdụ, ndị mbụ gosipụtara akwara ozi mgbaàmà - mgbanwe omume na mmetụta uche obodo, nakwa dị ka ịma jijiji. Dị mwute ikwu na, ezi mgbe mgbaàmà nke ọrịa na-hụrụ dị ka ngosipụta nke-eto eto.

Untreated ọla kọpa-agbakọ ahụ na-eduga na-apụghị ịgụta ọnụ ọrịa, gụnyere ọrịa shuga, aneurysms, atherosclerosis, na rickets.

Wilson ọrịa - Konovalova: Diagnosis

Diagnosis nke ọrịa a ga-abụrụ na-agụnye ọbara onwu. N'oge laabu ule nke a ọbara sample-ege ntị na larịị nke ọla kọpa: ọbara ahụ ọ ponizhet dị ka niile solute ụmụ irighiri akpọkọtara na arọ. Mgbe ụfọdụ, ọ dị mkpa na imeju biopsy. Ke ọmụmụ samples of imeju anụ ahụ iji chọpụta ubara ego ọla kọpa.

E nwere ihe ọzọ dị mkpa na-achọpụta ọrịa uche. Mgbe anya si anya nke ọrịa na cornea pụrụ ịhụ brownish yiri mgbaaka - na ọ bụ a mgbaàmà nke na-akpọ Kaiser - Fleischer.

Wilson ọrịa - Konovalova: ọgwụgwọ

Ka ụbọchị, naanị irè ọgwụgwọ bụ kuprenil, na ndabere nke na-mere ihe niile ẹdude ọgwụ ọjọọ. Nke a na umi ebelata ọla kọpa etoju ke idem na-ewe ya. Bibie nke ọrịa nwere ike ịbụ ruo mgbe ebighị ebi. Ma nke a ọgwụ na-enye ohere ndị ọrịa na-edu a nkịtị, nọ n'ọrụ ná ndụ.

N'ụzọ dị mwute, ma ọ bụrụ na Wilson ọrịa achọpụtara akaha, mmebi nke ahụ, karịsịa ụjọ anụ ahụ na-ama irreversible. Ọ bụ ya mere mkpa oge nchọpụta ọrịa na-amalite usoro ọgwụgwọ.