Pasili syndrome - ọrịa bụ mgbe "obi ụtọ" na onye

Pasili ọrịa, mara na ndị ọkà mmụta sayensị okirikiri Angelman syndrome, a neuro-mkpụrụ ndụ ihe nketa daa ọrịa nke e ji na-egbu oge mmepe nke ọgụgụ isi na-ahụ kwa nke onye ahụ, mebiri ụra ụdịdị na wakefulness, ọdụdọ, na mberede na-abaghị uru mmegharị nke aka na ụkwụ. Na na mmadụ ihu adịghị ahapụ a ọnụ ọchị, ọ na-ọchị n'ihi na ọ dịghị ihe mere, na-ele anya infinitely obi ụtọ. Ogwe aka mmegharị bụ ihe dị ka ịkụ aka, nkuku aka. Pasili ọrịa na-akpọ ọrịa obi ụtọ puppets, dị ka na-arịa ọrịa ndị mmadụ nwere nke nwa bebi, na a mgbe nile na-amụmụ ọnụ ọchị na ihu ya na obere Ugboro twitching aka, kpebisiri na n'ikpere aka - a ntutu dị obosara ka a popet popet, na ndido urụk nke na-ejikwara site a puppeteer.

N'ihi na oge mbụ a mkpụrụ ndụ ihe nketa daa ọrịa a kọwara na 1965 site na Dr. Harry Angelmanom pediatrician, ndị na-ele atọ ụmụaka nwere nkwarụ emetụta a ọrịa. Ọ bụ oge mbụ ya na ọrịa a na-akpọ "popet ụmụ." The gasịrị aha nke ọrịa pụtara na US na n'oge 80s. Pasili ọrịa - a pụtara nkịtị ọrịa. The ugboro ole nke ya omume na mgbakọ na mwepụ data of Washington University (USA) bụ 1: 20,000 mụrụ ọhụrụ.

Genetically Angelman syndrome e mere site a enweghị ọtụtụ mkpụrụ ndụ si chromosome 15. Mgbe ụfọdụ, mmadụ anya n'ihu nhichapụ, ntụgharị ọnwụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na mpaghara, ma ọ bụ mutation nke 15th somatic chromosome. Na-emekarị na-emetụta ndị nne nwa chromosome, nke na-gafere site na nne na nwa ebu n'afọ. Ma, ọ pụkwara-emebi site nna ya, nke ikpe na ọrịa a maara dị ka Prader-Willi syndrome. The karyotype nke mmadụ schematically denoted ka XX ma ọ bụ 46 XY, 15r-. Spontaneous chromosomal ntụpọ e ji enweghị a nnukwu contiguous ebe nke a ọnụ ọgụgụ buru ibu (ruo 3-4 nde) na abụọ nke DNA bases na mpaghara q11-q13 òkè 15 nke chromosome. Independent ọmụmụ-ekpughe na-akpata ndị a mutational mgbanwe mere site mutational mgbanwe UBE3A site n'usoro. The ngwaahịa nke a site n'usoro bụ enzyme akụrụngwa nke a mgbagwoju usoro nke na-edozi nkịtị. Pasili nwere ike ịchọpụta na syndrome site mkpụrụ ndụ ihe nketa analysis.

Children-ata ahụhụ site Angelman ọrịa nwata nwere nsogbu na nri, karịsịa n'oge nwa ọhụrụ, ha na-adịghị enweta arọ. A obere ka e mesịrị, i nwere ike na-achọpụta a na-egbu oge na moto mmepe nke nwa general nkà, nke dị mbubreyo na-amalite na-anọdụ na-eje ije. E nwere a ọjọọ, ogbenye okwu. Ụmụ ndị a bụ ihe ndị ọzọ maara karịa ha nwere ike ikwu ma ọ bụ ikwupụta na okwu.

N'ụlọ akwụkwọ afọ, e nwere bukwanu isi ike na ọzụzụ nke ndị na-chọpụtara na pasili syndrome, ndị a ụmụ okorobịa nwere ike na-agụ esiri ya ezigbo ike. Ha dị nnọọ inattentive na hyperactive. Akwụkwụ na-adọ na ihe ọhụrụ mmegharị, akpan akpan, ezi tremor, na jupụtara mmegharị nke aka na ụkwụ, Ugboro ọchị n'ihi na ọ dịghị ihe mere ịmata ihe dị iche ndị a ụmụ. Ọrịa hụrụ a mara gait - stiffly. Ọ bụ n'ihi na nke a mma, ha na-akpọ puppets. ha nwere a obere isi a abara esisịt azụ isi, obosara ọnụ, a ma ama na agba, nnukwu gaps n'ezé ma protruding ire. Ke adianade do, ọkara nke ndị ọrịa nwere strabismus, scoliosis na uche na elu okpomọkụ.

Pasili ọrịa ugbu a nwere dịghị kpọmkwem agwọ ọrịa, ma iji melite ogo nke ndụ nke ọrịa bụ na o kwere omume na-enyemaka nke ọtụtụ ọgwụgwọ jikoro. Infants eme ịhịa aka n'ahụ, na-emefu physiotherapy. Na ụlọ akwụkwọ ọta akara ụmụaka aka ikwu okwu na-agwọ ọrịa na-ekwu okwu pathologists. Iji normalize na-ehi ụra ọ kenyere na-ehi ụra mfe. Akwụkwụ ọdịdọ na-emeso ya na anticonvulsants. Ọtụtụ mgbe, na-akụziri ụmụaka asụsụ ndị ogbi.

Pasili syndrome na-yikarịrị na-emetụta ụmụ nwoke, ma ụmụ agbọghọ na-susceptible ka ọrịa a. Na ọgwụ omume, ikpe nke afọ ime nke a nwaanyị na a obi ụtọ popet syndrome, bụ ndị mụrụ a girl, kwa, "obi ụtọ." Naanị price nke ndị dị otú ahụ obi ụtọ mmadụ na-arịa ọrịa bụ incredibly elu ...